Sci Rep：ATP1A3突变能够引起进行性听觉神经病变
2017-12-11 AlexYang MedSci原创
零星分散的、习语后的和进行性听觉神经病谱系障碍（ANSD）的病因学和流行度很少有文献报道。因此，最近，有研究人员对这些案例的流行度和分子病因学进行了评估。研究发现，106名零星进行性听力损失病人中的3名发展转变为明显的ANSD。通过全外显子组测序和随后的生物信息学分析，这3名病人中的2名具有共同的新的变异，即ATP1A3的p.E818K位点，该基因之前曾报道能够引起排斥性CAPOS（小脑性共济失调
零星分散的、习语后的和进行性听觉神经病谱系障碍（ANSD）的病因学和流行度很少有文献报道。因此，最近，有研究人员对这些案例的流行度和分子病因学进行了评估。
研究发现，106名零星进行性听力损失病人中的3名发展转变为明显的ANSD。通过全外显子组测序和随后的生物信息学分析，这3名病人中的2名具有共同的新的变异，即ATP1A3的p.E818K位点，该基因之前曾报道能够引起排斥性CAPOS（小脑性共济失调、反射消失、弓形足、视神经猥琐和感官听力损失）综合征。然而，由CAPOS引起的听力损失到目前为止还没有被鉴定过。有趣的是，第一个渊源者并没有显示出CAPOS的任何特性，除了亚临床无反射；然而，第二个渊源者的表型与CAPOS相符，这也是韩国首次报道的CAPOS等位基因。在传入神经和内耳毛细胞之间的突触中，ANSD的表型与ATP1A3的表达相符。基于以上结果，研究人员在第一个渊源者进行了耳蜗移植（CI），并且取得了显著的效果。最后，研究人员指出，ATP1A3新变异能够引起习语后听觉病变，该基因也是零星进行性ANSD的显著贡献者，同样也是确保短期CI治疗结果的一个生物标记。
原始出处：
Han KH， Oh DY， Lee S et al. ATP1A3 mutations can cause progressive auditory neuropathy： a new gene of auditory synaptopathy. Sci Rep. 28 Nov 2017.
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