科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制
脊髓小脑共济失调症三型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，其他类型的神经元也会发生退行。日前，中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展，相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病
科学网 - 动物所，脊髓 - 2016-11-22
Mov Disord：脊髓小脑共济失调3型严重程度与生活方式有关
SCA3患者与对照组生活方式因素的差异以及生活方式因素与疾病严重程度的相关性可能是由症状对行为的影响所驱动的。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。
MedSci原创 - 生活方式，脊髓小脑共济失调3型 - 2021-11-04
Neurology：小脑性共济失调和帕金森病患者的冲动性特征
患有小脑性共济失调(CA)的人会出现冲动的行为症状。不同于帕金森患者，CA患者的冲动由非计划性特征驱动。这表明小脑和基底节可能以不同的方式控制冲动行为，小脑以一种特定领域的方式参与冲动的大脑回路。
MedSci原创 - 帕金森病，冲动控制障碍，小脑共济失调 - 2022-05-27
IEEE trans :通过自我喂食活动评估弗里德赖希共济失调患者的上肢功能
Friedreich型共济失调（FRDA）是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，
MedSci原创 - 上肢功能，自我喂食，弗里德赖希共济失调 - 2021-06-29
Neurology：成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述，并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调，临床特征，遗传学 - 2017-08-13
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
Neurology病例：亚急性小脑性共济失调的齿状核征：甲硝唑神经毒性
79岁女性，在腹主动脉动脉瘤修补术后出现感染性主动脉周炎。
神经科病例撷英拾粹 - 神经毒性，甲硝唑，小脑性共济失调 - 2020-04-26
Disease Models & Mechanisms：3型脊髓小脑共济失调中血液神经丝光水平与疾病进展有关
本文发现确定了临床前YACQ84小鼠中NfL增加的进展，进一步支持血液NfL作为外周神经退化生物标志物的效用，并告知SCA3发病机制不同测量的时间表。
MedSci原创 - 3型脊髓小脑性共济失调，神经丝光水平 - 2023-10-19
Lancet Neurol：脊髓小脑性共济失调1，2，3和6型长期的疾病进展
脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。由于正在开发针对这些疾病的潜在治疗方法，需要对它们的自然历史的精确了解。该研究的目的是研究最常见的脊髓小脑性共济失调的长期疾病进展：SCA1，SCA2，SCA3，和SCA6。此外，该研究旨在建立非共济失调症状的顺序和发生，并找出病情恶化的预测。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2015-09-14
Aging Cell：长寿药物NAD+可以防止共济失调症中STING诱导的衰老
衰老是由干扰素基因的刺激物（STING）介导的，并涉及异位细胞质DNA。研究人员进一步表明，用烟酰胺核苷（NR）提高细胞内NAD+水平可以通过促进PINK1依赖性的线粒体自噬来防止衰老和SASP。
MedSci原创 - 衰老，自噬，炎症，NAD+ - 2021-03-28
JNNP：RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄，最近，双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变，共济失调，前庭反射 - 2020-09-22
Neurology: 浙江大学：脊髓小脑共济失调，神经丝轻链水平与疾病严重程度息息相关
血清NfL水平与SCA2患者的疾病强度相关，并且在接近SCA2临床前患者的估计发病年龄时水平较高。
MedSci原创 - 震颤共济失调综合症 - 2021-10-30
JNNP：RCF1相关共济失调是多系统萎缩的可能原因之一
多系统萎缩（MSA）是一种罕见的神经退行性疾病，结合不同的小脑损伤表现，帕金森病和自主神经功能障碍依赖于病理检查来确定诊断。一致诊断标准（SCDC）根据帕金森病（MSA-P）或小脑损伤（MSA-C）的
MedSci原创 - 共济失调，多系统萎缩，RCF1 - 2021-02-20
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23
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