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BMJ:遗传性<font color="red">多发性</font><font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>——病例报道

BMJ:遗传性多发性软骨瘤——病例报道

X线片显示患者手臂多发性骨病变(图1⇓)。那么诊断是什么? 答案:遗传性多发性软骨瘤(也称为骨干性软骨发育不全)(图2⇓)。遗传性多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤(软骨瘤)。 软骨瘤常发于儿童,一旦骨骼

MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤,MRI - 2016-09-14

股骨头坏死并发<font color="red">多发性</font>滑膜<font color="red">软骨瘤</font>1例

股骨头坏死并发多发性滑膜软骨瘤1例

患者,男,48岁,因右髋关节疼痛伴活动受限20余年。自诉20年前无明显诱因出现右髋部疼痛不适,之后反复发作,无恶寒、发热、恶心、呕吐等不适。近日右髋部症状加重,患者遂来甘肃省中医院就诊。入院时患者精神可,食纳可,右髋部疼痛不适,伴活动受限,夜寐可,二便调。专科检查:右髋部疼痛伴活动受限,右侧腹股沟中点压痛(+),大转子点叩击痛(+),纵向叩击痛(+),右髋关节活动度为屈曲90°、伸直0°、外旋8°

临床骨科杂志 - 股骨头坏死,多发性,滑膜,软骨瘤 - 2019-12-22

腓骨<font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>

腓骨软骨瘤

MedSci原创 - 腓骨骨软骨瘤,医师,临床 - 2015-12-03

膝关节<font color="red">骨</font>外<font color="red">软骨瘤</font>1例

膝关节软骨瘤1例

患者,男,41岁,因“右膝前内侧肿物1年”于2010年8月16日入院。患者入院前1年无意中发现右膝部有一肿物,无疼痛及其他不适感,未予治疗。1年以来该肿物缓慢生长,近半年增长较快,现患者为进一步治疗来我院。

中国骨伤 - 骨软骨瘤,骨瘤 - 2017-06-30

<font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>术后再发生 原因有点儿“冤”

软骨瘤术后再发生 原因有点儿“冤”

有时软骨瘤术后再发生,并非严格意义上的“肿瘤复发”,而是之前手术并未彻底切除,残留部分继续生长所致。造成软骨瘤术后再发生的因素有哪些?为什么儿童期实施软骨瘤手术复发率较骨骼发育成熟后手术复发率高?希望以下两例病例能为您带来启发——

骨肿瘤 - 骨,软骨,肿瘤,复发 - 2017-09-22

坐骨的<font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>误诊为骨折1例

坐骨的软骨瘤误诊为骨折1例

患者,男,14岁,因“左侧坐骨骨折内固定术后20余天”于2015年10月25日入院。

中国骨伤 - 坐骨,软骨瘤,误诊,骨折 - 2018-03-16

肺原<font color="red">发性</font><font color="red">软骨瘤</font>的超声表现1例

肺原发性软骨瘤的超声表现1例

患者女,45岁。因“间断性左侧胸痛1年余,加重半个月,发现左肺占位1d”,于2017年5月8日来我院超声科就诊。患者1年前间断出现左侧胸痛,局部按摩后可缓解,近半个月呈持续性剧烈疼痛,影响睡眠,体质量减轻。既往无咯血、发热,无腹痛、消化不良等症状。体格检查:心率92次/min,血压80/115mmHg,左侧胸壁压痛(+),叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。

中国超声医学杂志 - 肺,原发性,软骨瘤 - 2019-04-25

儿童颈椎管内可疑椎体<font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>1例

儿童颈椎管内可疑椎体软骨瘤1例

患者,男,8岁,因“外伤致颈背部疼痛、活动受限1周”入院。门诊查颈椎CT显示寰枢关节半脱位,C3、4椎管内可见片状致密影。门诊以“寰枢关节半脱位”收治,专科查体:颈部疼痛,向左侧偏斜,颈部活动受限;四肢运动、感觉未见明显异常;生理反射存在,病理征未引出。临床诊断:寰枢关节半脱位,颈椎管占位。入院第2天颈椎MRI显示椎管内占位与椎体后缘相连,范围0.7CM×1.2CM,局部后纵韧带掀起致局部椎管狭窄

中国骨与关节损伤杂志 - 儿童,颈椎管,椎体,骨软骨瘤 - 2019-04-25

下颌<font color="red">骨</font><font color="red">多发性</font>含牙囊肿1例

下颌多发性含牙囊肿1例

多发生于青壮年,好发于下颌第三磨牙区,其次是上颌尖牙、第三磨牙等。临床上多以患侧面部肿胀、牙列不齐等就诊,一般自觉症状不明显。颌多发性含牙囊肿罕见,我科收治1例,现报告如下。

上海口腔医学 - 下颌骨,牙囊肿 - 2020-02-02

遗传性<font color="red">多发性</font>外生<font color="red">骨</font>疣伴颈髓压迫1例

遗传性多发性外生疣伴颈髓压迫1例

7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地医院后行X线检查被诊断为股骨和肱骨软骨瘤,曾于2007年接受左股骨和左肘截

中国骨伤 - 遗传性,多发性,外生骨疣,颈髓压迫 - 2019-06-24

3D打印技术辅助治疗颈椎棘突孤立性<font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>1例

3D打印技术辅助治疗颈椎棘突孤立性软骨瘤1例

患者,女,12岁,以“发现颈部皮下突起12年”入院。

中国骨与关节损伤杂志 - 颈椎棘突,软骨瘤,3D打印 - 2017-11-15

【世界<font color="red">多发性</font>硬化日】<font color="red">多发性</font>硬化症病人的生存现状

【世界多发性硬化日】多发性硬化症病人的生存现状

2015年5月27日是第七个世界多发性硬化日。多发性硬化(Multiple Sclerosis)是一种无法治愈的神经系统进展性疾病,主要损害脊髓、大脑以及视神经,易发于15岁-40岁青壮年人群,常见的症状有视力模糊、身体麻木、四肢异常疲劳等,如不治疗多发性硬化患者以女性居多。比例大约是男性病例的2倍多。我国目前还缺乏这方面的流行病学数据,特点尚不明确。全球有超

中国多发性硬化病友会 - 多发性硬化症,吴彦啸,病人,病友,高稳 - 2015-05-29

上颌<font color="red">骨</font>肿块为首发症状的<font color="red">多发性</font>骨髓瘤1例

上颌肿块为首发症状的多发性骨髓瘤1例

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性肿瘤,以克隆性浆细胞异常增殖、积聚,并分泌单克隆免疫球蛋白或片段为特征,多数由无症状的癌前状态的意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(monoclonalgammopathy of undetermined significance,MGUS)发展而来,最常见的临床表现主要有贫血、高钙血症、肾功能衰竭、疲劳、感染性疾病以及溶性病灶

口腔医学 - 上颌骨,肿块,首发症状,多发性骨髓瘤 - 2018-10-12

2020美国<font color="red">多发性</font>硬化学会建议:自体造血干细胞移植治疗<font color="red">多发性</font>硬化

2020美国多发性硬化学会建议:自体造血干细胞移植治疗多发性硬化

2020年10月,美国国家多发性硬化学会发布了自体造血干细胞移植治疗多发性硬化建议,近年来,自体造血干细胞移植(AHSCT)治疗多发性硬化越来越受关注,本文通过回顾AHSCT治疗多发性硬化的近期文献并

JAMA Neurol . 2020 Oct 26. - 多发性硬化 - 2020-10-31

遗传性多发性软骨瘤发病机制的研究进展

遗传改变 HME是常染色体显性遗传病,约62%的患者有阳性家族史,目前已分离出2个相关基因:EXT1和EXT2,二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现,约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变,且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。 EXT1基因 EXT1基因含11个外显子,编码2238个位点。约44%~66%的HME患者可检测出EXT1致病突变。已

现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤,遗传,基因 - 2014-09-11

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