家族遗传性肿瘤协作组成立 48家医院加入
2月17日，在中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组（以下简称“协作组”）启动会暨第一届学术年会工作启动会上，北京大学肿瘤医院、北京大学临床肿瘤学院院长季加孚表示，家族遗传性肿瘤是肿瘤中很重要的一部分
新华网 - 医院，肿瘤协作组 - 2017-02-21
Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病，多遗传风险评分 - 2017-02-19
JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理
MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17
冷家骅：敲黑板，划重点：家族遗传性结直肠肿瘤「前世今生」
结直肠肿瘤在欧美等发达国家非常常见，曾被认为是一种富贵病。根据最新统计，其发病率近期有显着提升的趋势，目前已经跃升为我国最常见恶性肿瘤之一，在北京、上海等一线城市不论男女，其发病率甚至已经跃升至第二位。
ioncology - 家族遗传性结直肠肿瘤，FAP - 2017-11-16
Int J Cardiol：有遗传性心律失常家族史者慎饮能量饮料
对于有心脏病遗传史者而言，来自澳大利亚的一项研究提醒，还是慎用有咖啡因的能量饮料。
中国循环杂志 - 心律失常，饮料 - 2017-05-10
Circulation刊发中国专家新发现：基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾
中国循环杂志 - 基因编辑 - 2019-12-15
Circulation：中国专家研究新发现，基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。
中国新闻网 - 基因编辑，高胆固醇血症，家族遗传 - 2019-12-06
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
Cell Death Dis：遗传性肾小管性酸中毒（dRTA）家族致病基因筛查及功能研究
肾小管性酸中毒（RTA）是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢性酸中毒的一种临床综合征。
MedSci原创 - 肾小管性酸中毒，ATP6V1B1，ATP6V0A4 - 2020-03-19
：使用家族遗传风险评分预测不同精神障碍的相互影响
一种精神或物质使用障碍的发生通常对后续疾病的风险有因果关系。这种机制可能在很大程度上导致了精神疾病中普遍存在的合并症。
MedSci原创 - 精神障碍，药物使用障碍 - 2024-02-15
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2017.V3）
2017年10月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2017年第3版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
NCCN - 风险评估，结直肠癌 - 2017-10-20
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2019.V2）
2019年8月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2019年第2版，指南更新摘要如下： 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
网络 - 风险评估，结直肠癌 - 2019-09-29
Gastroenterol：憩室病变的遗传和家族聚集性
近日，美国华盛顿的Lisa Strate评价了遗传因素对于住院或门诊就诊时所诊断的憩室病变的发生的作用。该文在线发表在2013年《胃肠病学》（Gastroenterol）杂志上。
医学论坛网 - 憩室病变 - 2013-04-12
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