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Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性<font color="red">诊断</font><font color="red">婴儿</font><font color="red">晚期</font><font color="red">神经元</font><font color="red">类</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">变</font>

Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变

神经元类固醇脂褐变2（NCL2）或经典的小儿晚期神经元类脂褐变（LINCL）是由TPPI基因突变引起的神经遗传疾病，该基因编码溶酶体三肽基肽酶1（TPPI）EC 3.4.14.9。

MedSci原创 - 诊断；婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变 - 2020-06-22

2021 <font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>质沉积症2型（CLN2）的<font color="red">诊断</font>，临床评估，治疗以及管理指南

2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南

神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病，由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断，临床评估，治疗以及管理提供循证指导建议。

Orphanet J Rare Dis.2021 Apr 21;16(1):185. - 神经元 - 2021-04-30

2016专家建议——2型<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>质沉积症早期识别和实验室<font color="red">诊断</font>发布

2016专家建议——2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断发布

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容

Mol Genet Metab - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26

2021 国际临床共识：<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font>质<font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>质沉积症1型（CLN1）的管理

2021 国际临床共识：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）的管理

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据，针对CLN1的管理形成专家共识。

Pediatric Neurology - 神经元蜡样质脂褐质沉积症1型 - 2021-09-24

JNNP:<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一种遗传性疾病，其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5

网络 - 表型，神经元蜡样脂褐质沉积症，致病变异 - 2023-02-09

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>质沉积症

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型神经元蜡样脂褐质沉积症

REGENXBIO是一家领先的临床阶段生物技术公司，近日，REGENXBIO宣布美国食品和药物管理局（FDA）已经将其基因疗法RGX-181认定为孤儿药，以治疗婴儿的晚期2型神经元蜡样脂褐质沉积症。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症，RGX-181，基因疗法 - 2018-11-15

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>质沉积症

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

Nat Neurosci：新发现药物或可用于治疗巴藤病

Nat Neurosci：新发现药物或可用于治疗巴藤病

《自然—神经科学》介绍了一种抗氧化药物具有缓解患巴藤病（一种严重的儿童神经退行性疾病）小鼠体内的细胞凋亡以及延长小鼠寿命的作用。婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（INCL）作为巴藤病的一种严重表现类型，多发于幼年早期，且可导致患者失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致使溶酶体细胞器功能

中国科学报 - 巴藤病，NtBuHA，抗氧化药物 - 2014-01-02

第三批临床急需境外新药名单公布

第三批临床急需境外新药名单公布

国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网正式公布了第三批临床急需境外新药的名单，此次名单共纳入了7急需境外新药，针对的适应症包括获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）、急性髓系白血病、晚发婴儿型

医谷网 - 新药 - 2020-10-29

由于定价过高，英国NICE拒绝了BioMarin的Batten疾病治疗药物

由于定价过高，英国NICE拒绝了BioMarin的Batten疾病治疗药物

II型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2），也称为Batten病是由于三肽基肽酶1缺乏引起的蛋白质和脂质在神经元和其他细胞中的异常储存。

MedSci原创 - Battten疾病，NICE，成本效益 - 2019-02-22

多项科学证明，白色脂肪<font color="red">变</font>褐色，可燃<font color="red">脂</font>！

多项科学证明，白色脂肪变褐色，可燃脂！

【1】Gene Dev：新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员发现了将白色脂肪转变成棕色脂肪的关键，其研究结果已发表在Genes and Development。

MedSci原创 - 白色脂肪 - 2016-12-11

散发性成人型<font color="red">神经元</font>核内包涵体病一例

散发性成人型神经元核内包涵体病一例

患者女，62岁，农民。因“发作性头痛伴意识不清3年”入院。患者于3年前无明显诱因反复出现发作性头痛，吐词不清，共发作7次，每次头痛后数分钟-数十分钟即出现意识不清，呼之不应，意识不清持续数天（一般7d左右），每次均伴有发热，体温38°C左右，有时伴有发作性肢体抽搐，无双眼睑上翻及眼球上窜，无口吐白沫，曾于多家医院诊治，未能确诊。于2018年7月4日再次无明显诱因出现头痛，吐词不清，并感右上肢无力，

中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 散发性，成人型，神经元核，包涵体病 - 2019-12-13

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容

Mol Genet Metab. 2016 Jul 25. - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26

Hum Mol Genet：利用蠕虫成功筛选出致命大脑疾病的候选药物

近日，利物浦大学的研究人员已经成功建造出一种无法治愈的、致命神经退行性疾病的蠕虫模型，并利用此蠕虫模型，筛选到一种能治疗疾病的潜在化合物。在欧洲和北美，10万中就有1人会患神经元蜡样质脂褐质沉积症 （ANCL），ANCL通常在30多岁发病，在40多岁左右导致死亡。

生物谷 - 神经退行性疾病，蠕虫模型，白藜芦醇 - 2014-07-21

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