Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变
Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。
MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06
JCEM ：人类ROBO1基因突变可诱发垂体柄阻断综合征
垂体柄阻断综合征( PSIS) 是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病。发病 机 制 尚 不 完 全 清楚，目前多认为与围生期创伤、窒息史有关；也有发病遗传学假说认为与胚胎发育障碍有关，致病基因仍然没有明确。
MedSci原创 - 垂体柄阻断综合征，外显子测序，ROBO1基因 - 2017-04-17
Blood：继发性噬血细胞综合征的细胞毒性基因突变
继发性HLH并非由于原发性细胞毒性缺陷导致的，而是类似于与细胞因子风暴相关的其他高炎症综合征。
MedSci原创 - 噬血细胞综合征，细胞毒性基因，高炎症性疾病 - 2020-05-13
J Gastroen Hepatol：我国多发性大肠息肉综合征患者基因突变特征研究
研究认为，对于中国多发性大肠息肉综合征患者进行19致病基因筛查是有效的疾病诊断和预防方式，中国患者MUTYH基因突变的风险高于西方患者
MedSci原创 - 多发性大肠息肉综合征，结肠癌，基因突变 - 2017-10-29
Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3B1基因突变来源于淋巴性造血干细胞
在超过80%的伴环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者中发现了RNA剪接基因SF3B1突变。来自瑞典的研究人员研究了MDS-RS患者的骨髓造血干细胞和祖细胞中的SF3B1突变的起源。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，基因突变，SF3B1 - 2017-06-22
JCEM：体细胞USP8的基因突变是小儿库欣综合征的一个常见原因
背景：由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压，骨质疏松，高胰岛素血征等，称为库欣综合征。近来，泛素特异性蛋白酶8（USP8）基因的体细胞突变已被确认为是库欣综合征（Cushing disease，CD）患者最常见的基因改变。然而，这些突变的频率还未在儿童患者中被广泛评估。目的：研究人员研究了一个对患有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤的儿童患者的队列研究中，USP8基因在
MedSci原创 - 小儿库欣综合征，皮质醇，基因突变 - 2017-05-22
Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标
马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。背景：氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是，其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。方法和结果：在研究中，马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后，通过核磁共振成像
MedSci原创 - 马凡综合征，FBN1基因突变，氯沙坦 - 2015-01-29
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX，基因检测如何辨别“真假美猴王”
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，林奇样综合征 - 2023-11-01
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。这项最近发表在《科学—转化医学》（Science Translational&nbs
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
NEJM：短暂性产前巴特综合征可能与一种新的基因突变有关
其中一名胎儿死亡，另外两名胎儿出现了短暂性的大量脱水失盐和多尿，提示或为产前巴特综合征
MedSci原创 - 羊水过多，巴特综合征，早产，MAGED2 - 2016-04-29
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
基因分析已成功用于识别个体心血管危险因素方面的致病突变。然而，当前所取得的成功大多局限于定位具有心血管危险特征人群的易感基因。为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
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