Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异与阿尔茨海默病相关
阿尔茨海默病（AD）是痴呆症的主要原因，其遗传度估计约为70%。AD的遗传因子主要通过全基因组关联研究进行评估，这些研究没有发现罕见变异带来的风险。
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异 - 2022-12-08
Circulation：胆固醇流出通路可抑制炎症小体激活、坏死和动脉粥样硬化
CANTOS试验（研究康纳单抗抗炎性血栓预后）显示，白介素（IL）-1β的拮抗剂可减轻有心肌梗死病史患者的冠心病，同时可减少全身性炎症，提示调控IL-1β分泌的信号通路可增加心血管风险。胆固醇积累时，骨髓细胞可通过NLRP3炎症小体产生IL-1β和IL-18，但NLRP3炎症小体激活与动脉粥样硬化形成的关联尚不明确。胆固醇转运体ATP结合盒A1/G1（ABCA1/G1）介导胆固醇形成高密度脂蛋白，
MedSci原创 - 炎症小体，动脉粥样硬化，胆固醇流出通路，NLRP3，中性粒细胞 - 2018-09-01
EUR HEART J：TRAK2，ABCA1表达、胆固醇流出和HDL生物合成的新型调节剂
这项研究首次证明，TRAK2是LXR介导的ABCA1表达，胆固醇流出和HDL生物合成的新型调节剂。因此，TRAK2可能是抗动脉粥样硬化治疗发展的重要靶点。
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，HDL，TRAK2 - 2017-06-27
Cell Death Dis：LncRNA kcnq1ot1通过介导miR-452-3p/HDAC3/ABCA1通路促进脂质的积累并促进动脉粥样硬化
动脉粥样硬化作为大多数心血管疾病（如心肌梗塞和中风等）的病理基础，其主要特征表现为动脉内膜中过多的脂质沉积。在动脉粥样硬化过程中，内循环中的单核细胞迁移进入内膜下层，并分化为巨噬细胞，这些巨噬细胞通过
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，心血管疾病，lncRNA，KCNQ1OT1 - 2020-12-26
JAMA:脂质代谢基因或与非裔美国人阿尔茨海默病相关
一项新的全组基因研究(GWAS)显示，以往报告的与白人晚发型阿尔茨海默病(LOAD)相关的 ATP结合盒转运子 (ABCA7)基因的变异体，也与非裔美国人LOAD相关，但影响程度更大。按该项研究作者的观点，除了载脂蛋白E (APOE) 相关的单核苷酸多态性(SNPs)以外，ABCA7中的变异体代表了“最高等级”的SNPs，其影响程度与APOE ε4相仿。
dxy - 脂质代谢基因，阿尔茨海默病 - 2013-04-15
Cell Stem Cell：利用人类脂肪细胞的遗传特性来预测不同患者对糖尿病药物的反应
噻唑烷二酮类(Thiazolidinediones TZDs)药物能通过靶向作用受体蛋白的活性来逆转2型糖尿病患者的胰岛素耐受性，然而由于存在一系列副作用导致该药物在临床中使用受限，包括体重增加、水肿和高胆固醇等近日，一项刊登在国际杂志Cell Stem Cell上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学医学院的科学家们通过研究发现，利用来自人类干细胞衍生的脂肪细胞的遗传突变就能预测TZD类药物—罗格列
细胞 - 噻唑烷二酮类，胰岛素耐受性，2型糖尿病 - 2019-01-13
Neuron: 阿尔茨海默病中小胶质细胞的胞葬作用
阿尔茨海默病 (AD) 是最普遍的痴呆类型，是一种神经退行性疾病，其特征是淀粉样蛋白β肽 (Aβ) 在淀粉样斑块中异常沉积以及在神经原纤维缠结中异常沉积 tau 蛋白。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，小胶质细胞 - 2023-02-21
GENOME BIOLOGY：使用大规模并行拼接分析对拼接变体预测算法进行基准测试
SpliceAI和Pangolin在测试的预测器中表现出最佳的整体性能，然而，仍然需要改进拼接效应预测，特别是在外切体中。
MedSci原创 - 预测算法，大规模并行拼接分析，对拼接变体，基准测试 - 2023-12-25
Nature：罕见遗传病比我们想得更复杂！
研究人员发现，罕见的神经发育障碍遗传病比先前认为的复杂，Wellcome Sanger研究所的科学家发现，严重的罕见疾病可能受到普通遗传变异的组合影响，而不仅仅是个别罕见突变破坏了某个单基因导致。
生物通 - 罕见病，遗传病，发育障碍 - 2018-09-28
Lancet：钠通道Nav1.4功能突变与婴儿猝死综合症
研究认为罕见的SCN4A突变直接改变了新生儿NaV1.4功能导致婴儿猝死综合症，变异可导致患儿肌肉膜兴奋性改变，呼吸和喉功能损伤
MedSci原创 - 婴儿猝死综合症，Nav1.4，SCN4A - 2018-04-02
Carcinogenesis：高等级和致死性前列腺癌中的胆固醇摄入和调节
致死性前列腺癌具有更高的角鲨烯单加氧酶（SQLE）表达，并且是胆固醇合成的次级限速酶。前临床研究表明了畸变的胆固醇调控子、受体和转运子一致地导致了胆固醇的积累。最近，有研究人员评估了胆固醇调控子、受体和转运子与侵袭性癌症的相关关系。在健康专业跟踪调查研究中的预期性前列腺癌群体中，研究人员进行了身体健康研究、瑞典等待观察研究和mRNA表达分析。
MedSci原创 - 前列腺癌，胆固醇 - 2017-06-18
AGING CELL：川大团队发现，长寿基因Klotho可改善阿尔茨海默病中Aβ的清除和认知
阿尔茨海默病（AD）是一种以老年斑块沉积、细胞内神经纤维缠结和进行性认知功能下降为主要特征的慢性年龄相关性神经退行性疾病。截至2018年，全球已诊断出超过5000万例AD患者。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，长寿基因 - 2020-09-22
JAMA：LPL基因突变与冠状动脉疾病相关！
脂蛋白脂肪酶（LPL）的活性是从循环中清除富含甘油三酯的脂蛋白的限速步骤。破坏LPL基因（LPL）突变导致的酶活性终身缺乏，并且可以提供LPL与人类疾病的关系线索。近期，一项发表在权威杂志JAMA上的研究旨在确定LPL中的罕见和/或常见变异型是否与早发性冠状动脉疾病（CAD）相关。在此项横断面研究中，在多国心肌梗死遗传学联盟的10个CAD病例对照队列中进行LPL测序，并且在2010年至2015年期
MedSci原创 - LPL，基因突变，冠状动脉 - 2017-03-08
Circulation：基因多态性决定达比加群血药浓度及出血风险
RE-LY试验（Randomized Evaluation of Long-term Anticoagulation Therapy）结果显示达比加群酯110mg及150mg（每日两次）在预防非瓣膜性房颤患者卒中上优于华法林两种剂型达比加群酯的大出血和轻微出血风险均较低。与维生素K拮抗剂不同，达比加群酯为固定剂量且不需抗凝监测。但达比加群活性代谢物血药浓度在不同个体之间存在较大的差异。遗传变异是
dxy - 基因多态性，达比加群，血药浓度，房颤 - 2013-04-12
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