默沙东LRRK2抑制剂的优化
LRRK2是一个多domain的激酶 (图1A)，也是治疗帕金森症的潜力靶点。由于是CNS疾病，其抑制剂要求能透脑
网络 - 帕金森症，LRRK2，多domain的激酶 - 2023-03-24
JAMA Neurol：LRRK2突变帕金森患者临床进展特征研究
研究认为，对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢，但组间认知障碍进展差异不显著
MedSci原创 - 帕金森，LRRK2，认知障碍，运动障碍 - 2018-01-15
两项研究发现新的帕金森病生物标志物---磷酸化LRRK2蛋白
在两项新的研究中，来自美国阿拉巴马大学的Andrew West博士和同事们通过分析帕金森病患者的尿液和脑脊髓液样品，发现尿液中的一种全新的生物标志物---磷酸化LRRK2蛋白---与帕金森病的存在和严重度相关联
生物谷 - 帕金森，生物标志物 - 2016-07-08
Sci Transl Med：LRRK2通过NFATc2介导突触核病的小胶质细胞神经毒性
突触核病（Synucleinopathies）是一类以α-突触核蛋白异常沉积为特征的神经退行性疾病，包括帕金森氏病、路易体痴呆和多系统萎缩。这些疾病还存在神经元丢失和神经炎症。
MedSci原创 - 小胶质细胞，LRRK2，突触核病，NFATc2 - 2020-10-20
Science Translational Medicine：帕金森病治疗的一大步：LRRK2抑制剂临床试验评估
全世界有超过1000万人患有帕金森病，每年还有约60000名新患者确诊。患者大脑中产生多巴胺的神经元丧失，影响运动和认知，导致出现震颤、肌肉僵硬、意识模糊和痴呆等症状。
“生物世界”公众号 - 帕金森病，LRRK2抑制剂 - 2022-06-17
Nature：科学家首次证实正常的LRRK2基因也会促进帕金森病，90%发病原因不明的患者或许也有救了
近期的《科学转化医学》刊登了匹兹堡大学研究者的新发现——无论是否突变，LRRK2都在帕金森病发展中有关键作用，无突变的特发性帕金森患者也存在LRRK2蛋白过度激活，神经元细胞自噬功能受损，导致α-突触核蛋白的异常积累
奇点网 - 帕金森，神经变性，基因突变 - 2018-08-07
Lancet Neurology：LRRK2 突变的帕金森病患者多巴胺和非多巴胺能系统神经化学变化
LRRK2 突变的显着帕金森病患者中，多巴胺和5-羟色胺改变与散发性帕金森病患者类似；但是LRRK2 突变的非显着性帕金森病患者其下丘脑、纹状体及脑干中5-羟色胺转运体的结合能力上升
MedSci原创 - LRRK2，突变，帕金森，多巴胺 - 2017-04-02
第99届美国神经病理学家协会年会：α - synuclein低聚物与LRRK2突变帕金森病的相关性
在LRRK2-PD患者的大脑中广泛积累了aSYN低聚物，这表明它们可能有助于疾病的发病机制，无论是否存在路易小体相关病理。
MedSci原创 - 帕金森病，路易体痴呆，路易体病 - 2023-06-14
Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Nature：LRRK2可能是帕金森病的重要机制
2012年10月17日，国际著名学术期刊《自然》杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组同美国萨尔克生物研究所研究人员一项合作研究成果，研究人员首次采用多能干细胞技术，揭示了帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生退行性病变的机制。这一研究成果为诊断、预防与治疗帕金森病提供了新的潜在靶点。 帕金森病是一种在老龄人群中高发的中枢神经系统退行性疾病。医学界认为，帕金森病致病因是
医学论坛网 - 帕金森病，衰老，机制 - 2013-07-19
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
Nature：MX2基因可抑制HIV复制
英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒（HIV）在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV-1）引入两个不同的人体细胞系中，其中一个细胞系中的MX2基因表达被“开启”，即基因可充分发挥作用，而对照组中这一基因表达被“关闭”。
健康报 - MX2基因，HIV，英国，艾滋病疗法，病毒复制 - 2013-09-23
乳癌诊治别忽视HER2基因检测
近日，出席全国第三届乳腺癌论坛（南京）暨全国乳腺癌规范化综合诊治学习班的著名乳腺外科专家、江苏省肿瘤医院院长唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦确诊应尽早进行HER2（人类表皮生长因子受体-2）基因检测，
中国医学论坛报 - 乳腺癌，HER2，基因检测 - 2012-08-01
JCO：肺癌的HER2靶向治疗方案应纳入HER2基因检查
欧洲开展的一项回顾性研究的最新结果发现抗HER2治疗，如广泛应用于乳腺癌治疗的曲妥珠单抗（赫赛汀），对小部分有特异HER2基因突变的进展期非小细胞肺癌（NSCLC）患者有抗肿瘤效果。尽管在超过20%的乳腺癌患者中，其肿瘤细胞有由遗传学改变导致的HER2蛋白的高表达，而仅有1-2%的肺癌患者有HER2基因的突变。但这种基因的突变可导致蛋白的持续激活，从而使肿瘤细胞存活并刺激它们的生长。 这是迄今最
dxy - 肺癌，HER2，靶向治疗，HER2，基因检查 - 2013-05-07
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
为您找到相关结果约500个
