2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。
Clin Pharmacol Ther - 抗抑郁药 - 2023-07-02
2023 CPIC 指南：CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型和血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
该指南更新2015年CPIC的CYP2D6和CYP2C19基因型和SSRI剂量指南，总结了CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4 和HTR2A基因型对抗抑郁药剂量、疗效和耐受性影响。
Clinical Pharmacology & TherapeuticsAccepted Articles - 5-羟色胺再摄取抑制剂 - 2023-04-21
CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4、HTR2A基因型和5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁药:2023年CPIC指南解读
本文对该指南相关内容进行解读,以期为我国5-HT再摄取抑制剂类药物个体化药物管理提供参考。
药学研究 - 抗抑郁药 - 2024-01-24
CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型和5-羟色胺再摄取抑制剂抗抑郁药：2023年CPIC指南解读
2023年7月，临床药物基因组学实施联盟（CPIC）更新并扩展了2015年CYP2D6和CYP2C19基因型与选择性5-羟色胺再摄取抑制物（SSRIs）治疗指南，在涉及基因型与药物部分分别增加了CYP
药学研究 - 抗抑郁药 - 2024-01-26
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
Gastroenterology：SLC39A6基因上调有助于食管鳞状细胞癌(ESCC)的诊断
SLC39A6（Solute Carrier Family 39 Member 6）基因的突变和食管鳞状细胞癌(ESCC)患者的存活时间有着密切的联系。研究者通过ESCC样本和细胞系研究了SLC39A6的功能以及其突变体影响肿瘤发育的途径。
MedSci原创 - 食管癌，PI3K，Akt，ERK - 2017-06-08
PLoS One： 房颤电复律后，SLC25A20和PDK4基因表达下降
方法：46例进行ECV的持续性房颤患者，复律前1-2小时，及复律成功后4至6周，收集全血标本。检测配对样品的微阵列和血浆生物标志物。结果：测试的13942个基因中，对SLC25A20和PDK4高表达与房颤相关
MedSci原创 - 房颤，电复律，基因表达，能量代谢 - 2016-06-28
Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，相关性 - 2019-03-30
Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，
MedSci原创 - 听力损失，内耳畸形， 基因 - 2020-03-30
BMC Res Notes：SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究
除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。
MedSci原创 - 听力损失，儿童，基因变异 - 2018-08-09
Otol Neurotol：具有SLC26A4变异的病人中，耳蜗移植和点声刺激时听力保留分析
具有SCL26A4突变的病人展现出了蒙迪尼畸形和前庭水管扩大（EVA），并倾向于具有可比较的残余听力。最近，有研究人员调查了是否具有SCL26A4突变的病人通过圆窗（RW）方法的治疗可以获得残余听力的保留，并且利用电声刺激（EAS）评估了他们的言语认知。研究人员对患有双边
MedSci原创 - 耳蜗移植，电声刺激，听力保留 - 2017-08-14
Br J Cancer：SLC38A4调控Wnt/β-catenin/MYC/HMGCS2信号通路抑制肝细胞癌的发生发展
肝癌作为全球第六大常见癌症，也是全球癌症相关死亡的第三大原因。
MedSci原创 - 肝细胞癌，HCC，SLC38A4，HMGCS2 - 2021-07-24
Eur Arch Otorhinolaryngol：前庭导水管扩大患者中，耳聋进展与 SLC26A4 突变之间的相关性分析
研究人员分析了SLC26A4 基因型与耳聋进展之间的相关性。结果发现，c.1174A > T 突变可能与延迟性听力损失有关，在某些 c.919-2A > G 突变的病例中，耳聋的进展可能相对较慢。
MedSci原创 - 耳聋，突变，前庭导水管 - 2023-10-06
Brain Inj：SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关
导致创伤后抑郁（PTD）的因素包括，继发性损伤的化学级联及外伤性脑损伤（TBI）后的精神社会因素等。当前，对5-羟色胺在病理学中的作用及原发性抑郁症的治疗还存在一定的争议，且5-羟色胺在TBI继发PTD中可能发挥的作用尚不明确。 近期发表在Brain Inj上一项研究对羟色胺的功能及TBI后一年内发生PTD的遗传性风险进行了评估。研究发现TBI与抑郁症的风险基因之间存在一种独特的具有损伤
CMT - SLC6A4基因变体，创伤后抑郁，外伤性脑损伤 - 2013-06-04
ILC 2016：与酒精性肝炎相关的基因：PNPLA3和SLC38A4
2016年国际肝病会议称，PNPLA3和SLC38A4基因的特定突变+重度饮酒会增加酒精性肝炎风险。
MedSci原创 - 酒精性肝炎，遗传，PNPLA3，SLC38A4 - 2016-04-10
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