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BMC Med Genet:巴西听力损伤群体<font color="red">SLC</font>26A<font color="red">4</font>基因变异分析

BMC Med Genet:巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析

SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。最近,有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。

MedSci原创 - 巴西,听力损失,基因变异 - 2018-05-19

PLoS One: 房颤电复律后,<font color="red">SLC</font>25A20和PDK<font color="red">4</font>基因表达下降

PLoS One: 房颤电复律后,SLC25A20和PDK4基因表达下降

方法:46例进行ECV的持续性房颤患者,复律前1-2小时,及复律成功后46周,收集全血标本。检测配对样品的微阵列和血浆生物标志物。结果:测试的13942个基因中,对SLC25A20和PDK4高表达与房颤相关

MedSci原创 - 房颤,电复律,基因表达,能量代谢 - 2016-06-28

Gastroenterology:<font color="red">SLC</font>39A<font color="red">6</font>基因上调有助于食管鳞状细胞癌(ESCC)的诊断

Gastroenterology:SLC39A6基因上调有助于食管鳞状细胞癌(ESCC)的诊断

SLC39A6(Solute Carrier Family 39 Member 6)基因的突变和食管鳞状细胞癌(ESCC)患者的存活时间有着密切的联系。研究者通过ESCC样本和细胞系研究了SLC39A6的功能以及其突变体影响肿瘤发育的途径。

MedSci原创 - 食管癌,PI3K,Akt,ERK - 2017-06-08

Biosci Rep:感官听力损失患者中<font color="red">SLC</font>26A<font color="red">4</font>变异与内耳CT表型关系研究

Biosci Rep:感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究

最近,有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性,并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者,他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现,65名患者(41.9%,65/155)携带SLC26A4基因变异,27个案例表现为携带病理性SLC26

MedSci原创 - 听力损失,基因变异,相关性 - 2019-03-30

BMC Res Notes:<font color="red">SLC</font>26A<font color="red">4</font>对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究

BMC Res Notes:SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究

除了GJB2和GJB6基因中的变异之外,在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一,并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近,有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。

MedSci原创 - 听力损失,儿童,基因变异 - 2018-08-09

Nat Commun:Pendred综合症中EPHA2和<font color="red">SLC</font>26A<font color="red">4</font>的突变双基因遗传

Nat Commun:Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传

虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白)引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失,

MedSci原创 - 听力损失,内耳畸形, 基因 - 2020-03-30

远离肝癌,牢记<font color="red">6</font>个雷区<font color="red">4</font>个要点!

远离肝癌,牢记6个雷区4个要点!

原发性肝癌是指由肝细胞或肝内胆管上皮细胞发生的恶性肿瘤。原发性肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一,其死亡率在消化系统恶性肿瘤中居第三位,仅次于胃癌和食管癌。其发病率有上升趋势,全世界每年平均有25万人死于肝癌,而我国占其中的45%。原发性肝癌的发病机制比较复杂,在了解病因前,我们先来熟悉四个病例。病例一病例一吴某,男,58岁,有慢性乙型病毒性肝炎40年,一直未重视,患者有抽烟史30年,每天1包,酗酒

医学界肿瘤频道 - 肝癌,雷区,要点 - 2016-12-31

Otol Neurotol:具有<font color="red">SLC</font>26A<font color="red">4</font>变异的病人中,耳蜗移植和点声刺激时听力保留分析

Otol Neurotol:具有SLC26A4变异的病人中,耳蜗移植和点声刺激时听力保留分析

具有SCL26A4突变的病人展现出了蒙迪尼畸形和前庭水管扩大(EVA),并倾向于具有可比较的残余听力。最近,有研究人员调查了是否具有SCL26A4突变的病人通过圆窗(RW)方法的治疗可以获得残余听力的保留,并且利用电声刺激(EAS)评估了他们的言语认知。研究人员对患有双边

MedSci原创 - 耳蜗移植,电声刺激,听力保留 - 2017-08-14

2021 ASCO大会日程预告1(<font color="red">6</font>月<font color="red">4</font>日)

2021 ASCO大会日程预告1(64日)

开幕式上,ASCO主席洛里-皮尔斯博士(Lori Pierce)将发表主题演讲,并邀请卫生政策方面的专家作为演讲嘉宾。

MedSci原创 - 肿瘤,FDA,肺癌,ASCO,实体瘤,胰腺癌,分子靶向药物,细胞免疫疗法 - 2021-06-03

【盘点】2020年<font color="red">6</font>月<font color="red">4</font>日Blood研究精选

【盘点】2020年64日Blood研究精选

【盘点】2020年64日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-06-06

Br J Cancer:<font color="red">SLC</font>38A<font color="red">4</font>调控Wnt/β-catenin/MYC/HMGCS2信号通路抑制肝细胞癌的发生发展

Br J Cancer:SLC38A4调控Wnt/β-catenin/MYC/HMGCS2信号通路抑制肝细胞癌的发生发展

肝癌作为全球第六大常见癌症,也是全球癌症相关死亡的第三大原因。

MedSci原创 - 肝细胞癌,HCC,SLC38A4,HMGCS2 - 2021-07-24

Eur Arch Otorhinolaryngol:前庭导水管扩大患者中,耳聋进展与 <font color="red">SLC</font>26A<font color="red">4</font> 突变之间的相关性分析

Eur Arch Otorhinolaryngol:前庭导水管扩大患者中,耳聋进展与 SLC26A4 突变之间的相关性分析

研究人员分析了SLC26A4 基因型与耳聋进展之间的相关性。结果发现,c.1174A > T 突变可能与延迟性听力损失有关,在某些 c.919-2A > G 突变的病例中,耳聋的进展可能相对较慢。

MedSci原创 - 耳聋,突变,前庭导水管 - 2023-10-06

<font color="red">6</font> 个病例学会「脑梗死」的 <font color="red">4</font> 大 CT 征象

6 个病例学会「脑梗死」的 4 大 CT 征象

脑梗死病例分析。

神经时间 - 脑梗死,脑动脉高密度征,脑实质低密度 - 2022-08-24

Brain Inj:SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关

  导致创伤后抑郁(PTD)的因素包括,继发性损伤的化学级联及外伤性脑损伤(TBI)后的精神社会因素等。当前,对5-羟色胺在病理学中的作用及原发性抑郁症的治疗还存在一定的争议,且5-羟色胺在TBI继发PTD中可能发挥的作用尚不明确。   近期发表在Brain Inj上一项研究对羟色胺的功能及TBI后一年内发生PTD的遗传性风险进行了评估。研究发现TBI与抑郁症的风险基因之间存在一种独特的具有损伤

CMT - SLC6A4基因变体,创伤后抑郁,外伤性脑损伤 - 2013-06-04

ILC 2016:与酒精性肝炎相关的基因:PNPLA3和SLC38A4

2016年国际肝病会议称,PNPLA3和SLC38A4基因的特定突变+重度饮酒会增加酒精性肝炎风险。

MedSci原创 - 酒精性肝炎,遗传,PNPLA3,SLC38A4 - 2016-04-10

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