Hepatology：肝脏mtDNA-TLR9-microRNA-223负向调节系统
在这之中，损伤的肝脏细胞释放线粒体DNA（mtDNA）通过结合TLR9激活中性粒细胞，进一步加重肝脏损伤。本次研究证实，mtDNA/TLR9也可通过介导microRNA-233激活负向调节通路，限制中性粒细胞过度激活和肝脏损伤。在小鼠注射对乙酰氨基酚后，miR-233（中性粒细胞中大量表达）水平高度升高。
MedSci原创 - 肝脏，mtDNA，TLR9，microRNA-223，对乙酰氨基酚 - 2017-03-30
PNAS | 单细胞测序技术揭示衰老个体中特异性、高频率和功能性mtDNA突变广泛存在
该研究团队开发了一种具有成本效益的mtDNA靶向测序方案scSTAMP，并通过实验验证了其可靠性。研究结果表明，超过50%的细胞携带至少一种mtDNA突变。
测序中国 - 单细胞测序技术，衰老个体中特异性 - 2023-02-05
JCI Insight：过度酒精消耗引起mtDNA富集MPs的释放导致中性粒细胞增多和肝损伤
该研究表明，慢性 EAU患者若存在近期过度饮酒史（EAU+ RD），其血清线粒体DNA（mtDNA）富集微粒（MPs）的水平较EAU无近期饮酒史（EAU–RD）及健康对照组高，这与循环中性粒细胞呈正相关
MedSci原创 - 酒精，mtDNA富集MPs，中性粒细胞增多，肝损伤 - 2017-08-07
Nat Commun：OXPHOS在高等级前列腺癌中的重构参与了mtDNA变异并增加琥珀酸氧化
能量代谢的重组和线粒体的适应被认为影响了前列腺癌的发展和恶化。最近，有研究人员报道了良性/恶性人类前列腺组织样本中，线粒体呼吸、DNA变异和基因表达的情况。
MedSci原创 - 代谢，前列腺癌，线粒体 - 2020-04-06
Neurology：卒中预后预测新标——血沉棕黄层线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）越低，预后不良机率增加！
近日有研究人员大规模的调查了测量和遗传预测的mtDNA-CN水平与卒中后预后的关系。该研究提供II类证据，表明缺血性/出血性卒中患者的mtDNA-CN(>1标准差)与较差的基线严重程度和1个月预后相关
MedSci原创 - 线粒体DNA拷贝数，卒中后预后 - 2022-01-05
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
J Transl Med：IL-37 通过调节糖尿病心肌病小鼠富含 mtDNA 的囊泡释放来改善心肌纤维化
研究发现，IL-37通过保护SIRT1/AMPK/PGC1α信号通路，减轻线粒体损伤和心肌纤维化，从而改善糖尿病心肌病患者的心脏功能，具有潜在的治疗价值。
MedSci原创 - 心肌纤维化，糖尿病心肌病，IL-37 - 2024-05-25
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
CLIN CANCER RES：BRAF突变种类对BRAF突变肺癌预后的影响
根据信号传导机制和激酶活性可以将BRAF突变分为不同类别：V600-突变激酶激活单体（I类），激酶激活二聚体（II类）和激酶失活异二聚体（III类）。BRAF突变非小细胞肺癌（NSCLC）中不同突变种类与疾病特征之间的关系尚未得到充分研究。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 肺癌，BRAF突变，预后 - 2019-01-21
Nature：肿瘤突变靶向药物的疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。
“细胞”微信号 - ErbB2，ErbB3，肿瘤发展，HER2 - 2018-02-08
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
胰腺癌高频突变基因汇总
2024-03-22
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