多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。
生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08
JCEM：小于胎龄儿的基因分析
研究人员假设一个或多个CNV、扰乱的甲基化及序列变异可能存在于已知的与胎儿生长有关的基因中，并对孕龄低的受
MedSci原创 - 新生儿，小于胎龄儿，基因分析 - 2018-01-14
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
癫痫患者个体化用药基因检测案例分析
癫痫一直以来主要依靠药物治疗进行预防和控制发作，但因药物的毒副作用、特殊的药动学特征、人体的肝药酶作用等因素，致使癫痫患者药物治疗的效果个体差异很大。
海思医疗 - 癫痫 - 2023-07-08
Oncotarget：通过基因组分析神经母细胞瘤
近日，国际杂志《Oncotarget》上在线发表一项通过基因组分析神经母细胞瘤的研究。
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，基因组 - 2017-06-05
JAMA Oncol：小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较，基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型，微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高，提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌，微卫星不稳定性，肿瘤免疫 - 2017-06-19
GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
Blood：基因突变结合基因表达水平分析可提高APL患者预后的预测
Lucena-Araujo等人将突变分析和与急性早幼粒细胞白血病(APL)和急性髓系白血病预后不良相关基因的异常表达情况结合起来，提出一种APL综合得分 (ISAPL)，并证实其与采用全反式维甲酸（ATRA
MedSci原创 - 基因突变，APL，ATRA，ISAPL，蒽环类 - 2019-07-14
无创产前基因测序需求分析，市场需求旺盛
无创产前基因测序技术优势胎儿的DNA是游离片段，片段很小，人的基因组中还有大量重复序列，在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。
前瞻产业研究院 - 无创产前基因测序 - 2017-10-05
大跨界：索尼卖了PC玩基因分析
索尼总裁兼CEO平井一夫 1月23日，索尼对外界宣布：将要成立了一家名为P5的基因分析公司。卖了PC玩基因分析，这家全球最大的电子产品制造商的跨界演出整得有点大。 2012年2月1日，索尼正式任命平井一夫为总裁兼CEO，接替霍华德·斯金格，这一任命正值索尼预计将连续第
E药脸谱网 - 索尼，基因分析 - 2014-02-12
雅虎推出基因分析 可检查癌症发病几率
据日本Mapion网站11月10日报道，近日，雅虎日本旗下网站“雅虎HealthCare”组织开展了一项名为“HeathData Lab”的研究活动，现已开始向大众提供检查病情发生几率以及身体状况等信息的基因组分析服务据悉，这项服务可以分析出肺癌、大肠癌、前列腺癌等22种癌症的发病几率，也可以分析出2型糖尿病、脑卒中、心肌梗塞、肥胖等病情
环球网 - 基因，癌症 - 2014-11-12
Science：人类疾病全基因组关联分析获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27
ASH 2014：儿童ALL的基因组分析研究
在我们致力研究进一步提高ALL和其它癌症治疗的进程中，癌症基因学的前沿领域为我们提供了巨大潜力。
医学论坛网 - 血液病，白血病，ASH - 2014-12-22
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