NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
研究者发现在全基因组测序信息丰富，4.9%的病例发现了多种分子诊断。研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
PNAS：P53多位点聚集及其用药启示
但许多肿瘤抑制基因p53突变后迅速聚集形成无定形纤维。包含Ile254的多肽链被认为是细胞中的聚集驱动序列。我们从聚集体水解后的有限蛋白中确定了几种不同的聚集位点，并研究了突变对动力学和蛋白质聚集的影响。我们提出了一个模型，即聚集体的无定形特性是由于蛋白质缓慢折叠后发生多位点分支聚合引起的，这可能是大分子蛋白质聚集
MedSci原创 - 蛋白质聚集，p53，突变 - 2017-03-16
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。近期的研究表明，癌细胞中一些大型基因组区域易于发生表观遗传突变，这意味着什么呢？ 来自约翰霍普金斯医学院的Stephen B.
Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？DNA测序技术的发展，使得同时筛查几十个风险基因的多元化检测panel的发展成为了可能，而且如今这种筛查也越来越常见，尤其是对于那些刚被诊断为癌症或者其他与癌症相关的疾病患者。这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
Nat Commun：影响早睡早起的基因变异
association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms指出，遗传变异会影响一个人是否是晨型人这一大规模全基因组关联分析在之前研究的基础上进
Nature自然科研 - 睡眠，基因，遗传，心理健康 - 2019-02-01
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员 27 日在《公共科学图书馆 · 遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
两个基因变异与胃癌相关
新华网华盛顿4月9日电（记者任海军）一个国际研究团队日前报告说，他们利用最新DNA（脱氧核糖核酸）测序技术，确认两个基因变异与胃癌具有较强关联。 他们筛选1.8万个基因后在胃部癌变组织中发现了600多个此前未知的基因变异，其中两个基因FAT4、ARID1A发生变异与胃癌关联性最强。 在一些胃癌患者中，包含这两个基因
新华社 - FAT4，ARID1A - 2012-04-14
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
过去20年，约有1000多项研究报道了结直肠癌与基因变异之间的关系，但结果却莫衷一是。我
转化医学网 - 结直肠癌，遗传变异位点 - 2014-02-24
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