Neurology：1型多发性神经纤维瘤病脑干胶质瘤的多学科研究

与偶发的BSGs儿童不同，大多数NF1-BSGs儿童是无症状的，很少有人死于肿瘤并发症。那些需要肿瘤靶向治疗的儿童往往是年龄较大的儿童，并且有局灶性病变，以及有临床进展更快的疾病，相比于那些没有治疗或只进行脑脊液分流的患儿。

MedSci原创 - NF1，BSGs，儿童 - 2017-03-24

EMBO Mol Med：科学家首次开发出用于研究多发性神经纤维瘤的小鼠模型

近日，一项发表于国际杂志EMBO Molecular Medicine上的研究论文中，来自Bellvitge大学医院等处的研究人员通过研究开发出了一种新型的用于研究1型多发性神经纤维瘤相关的恶性肿瘤的小鼠模型多发性神经纤维瘤是一种神经系统障碍，其往往会影响患者大脑神经细胞的发育和生长；1型多发性神经纤维瘤最为常见，大约3500人中就有1人患该病，该病是由位于17号染色体上的基因NF1突变引发的

生物谷 - 多发性神经纤维瘤，模型 - 2015-04-21

结节性硬化症的诊断标准

诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。

罕见病发展中心 - 面部血管纤维，多发性指(趾)甲纤维瘤，脑皮层结节 - 2022-09-17

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

母子面部同长“瘤子” 原因很罕见

儿子6岁，面部、后腰部有血管纤维瘤改变，也有白色斑片。母子二人的病有何关联？

专家会诊中心病例讨论精选 - 母子，瘤，Bourneville’s病 - 2018-12-24

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

结节性硬化症并血管瘤1 例

患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。

中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

患者女，64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余，于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹，未予诊治，后皮损逐渐增大至黄豆大，偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体格检查：一般情况好，全身浅表淋巴结未触及，心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查：鼻部单发坚实的肤色丘疹，直径约 0.5 cm，表面光滑，边界

临床皮肤科杂志 - 鼻部，单发，纤维毛囊瘤 - 2019-07-14

Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎1例

患者2004—2011年间因反复发现胃肠道多发息肉先后接受6次手术治疗，病理报告显示为管状腺瘤和轻度发育不良的绒毛状腺瘤。2010年11月，患者左侧胸口发现纤维瘤，结合肠道病变，被怀疑为“Gardner综合征”。2014年10月，患者因右下颌疼痛于外院诊断为“中央性颌骨骨髓炎”，并予以手术挖除死骨以及拔除病灶牙

华西口腔医学杂志 - Gardner综合征，慢性，颌骨，骨髓炎 - 2019-07-27

当结膜炎、尿道炎、关节炎同时发生时，你想到了什么

Reiter综合征（RS）在遗传背景下感染诱发的免疫失调引起。成年男性多见，儿童、妇女、老人发病少见。儿童中也是男性发病率高，常发病于6—9月份。主要有两种起病形式：性传播型和痢疾型。儿童多见于肠道感染（痢疾）后发病，肠道细菌感染后获得痢疾

2022-03-17

22岁女孩体内竟有上千个肿瘤，如野草般疯涨

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一组常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可以累及皮肤、外周或中枢神经系统、骨骼、脉管系统、内分泌系统等多个系统。

网络 - 神经纤维瘤病 - 2023-07-18

脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下：

中国医药导报 - 脑内，多发钙化 - 2019-09-27

上颌骨肿块为首发症状的多发性骨髓瘤1例

多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种浆细胞恶性肿瘤，以克隆性浆细胞异常增殖、积聚，并分泌单克隆免疫球蛋白或片段为特征，多数由无症状的癌前状态的意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal

口腔医学 - 上颌骨，肿块，首发症状，多发性骨髓瘤 - 2018-10-12

中指纤维骨性假瘤1例

患者，女性，37岁，因“右手中指肿痛3个月余”入院，否认有外伤史。3个月前偶然发现右手中指近侧指间关节肿痛不适，当时并未在意，后逐渐增大，肿痛加重，于外院就诊，摄X线片未见异常，查风湿三项、尿酸、血常规均未见异常，予口服非甾体类药物止痛治疗，1周未见缓解，以“右中指肿痛待查”入住我院。查体：右中指近侧指间关节（Pip）桡侧明显肿胀，Pip活动受限，肤色正常，皮温稍高，无静脉怒张，桡侧可触及硬块，推

实用骨科杂志 - 中指，纤维骨性假瘤 - 2019-10-25

16岁少年全身雀斑且血压升高 病因很罕见

4年前曾主住院检查，排除了嗜铬细胞瘤。半年前起，血压重度升高。本次住院，发现病因竟异常罕见。

中国高血压疑难病例荟萃 - 全身，雀斑，血压，升高 - 2018-07-19