NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。在2月16日的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表了研究报告指出，TTN是DCM的主要原因。 扩张型心肌病（dilated cardiomy
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
JAMA Neurol：神经肌病患者TTN突变意义研究
研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分，未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向
MedSci原创 - 神经肌病，TTN，肌营养不良 - 2018-02-13
Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以及Web of Science网站上记录的引文统计，都着眼于基因疗法中的一个类别——而它从诞生伊始，
新浪科技 - 基因治疗，病毒 - 2014-12-15
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
NEJM：TTN基因突变可能是扩张性心肌病病因有关
几十年来，研究人员试图从基因角度寻求解释特发性扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）的答案，因为特发性扩张型心肌病的发生呈家族性。尽管研究人员一直在寻找它的基因原因，但多数病人的心脏病病因仍不清楚。 由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidma
MedSci原创 - TTN，基因突变，扩张型心肌病，心衰，NEJM - 2012-02-17
转基因食品不会让你转基因
很多朋友对转基因食品持否定态度，究其心理原因，主要是害怕食用了转基因食物会导致自己被转基因，从而罹患什么疾病。在一篇“反转”的文章中写道：驴和马交配生产来的是骡子，而骡子丧失了生育能***，你琢磨一下转基因食品的害处有多大吧！这是不少民众反转心理的充分写照。其实这些都是不必要的担心！为什么呢？
MedSci原创 - 转基因，转基因食品，核酸，DNA - 2014-12-10
水母基因联合GIC推出创新者基因指数 探寻全球创新者的基因奥秘
美通社 - 2017-09-11
STM：按摩可激活痊愈基因、抑制炎症基因
一项新的研究首次揭示了揉捏法是如何通过关闭与炎症有关的基因，以及开启帮助肌肉痊愈的基因来减轻肌肉疼痛的。
MedSci原创 - 按摩，疼痛 - 2012-02-04
AJP：肺癌生长的关键基因：FN14基因
nbsp;American Journal of Pathology）的一项研究表明：在肺癌 style=color:blue >非小细胞肺癌的生长和扩散中起重要作用的基因非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）发生基因
医学论坛网 - 非小细胞肺癌，基因，细胞迁移，肺癌 - 2012-12-14
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