【标准和规范】原发性醛固酮增多症诊治行业标准

2022-08-07 内分泌新前沿 中华内分泌代谢杂志, 2022,38(7) : 555-557作者/

《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2020版)》,《临床诊疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》《临床技术操作规范-内分泌及代谢性疾病分册》解读。

摘要 

标准规定了原发性醛固酮增多症(原醛症)诊断及治疗的标准和基本流程。本标准适用于诊断原醛症,并规范原醛症的分型诊断、治疗方法及预后随访。

一、范围

本标准规定了原发性醛固酮增多症(原醛症)诊断及治疗的标准和基本流程。本标准适用于诊断原醛症,并规范原醛症的分型诊断、治疗方法及预后随访。

二、规范性引用文件

下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2020版)》(中华医学会内分泌学分会肾上腺学组,中华内分泌代谢杂志),《临床诊疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社),《临床技术操作规范-内分泌及代谢性疾病分册》(中华医学会编著,人民军医出版社)。

三、术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

1.血浆肾素活性(plasma renin activity,PRA):指血浆中肾素催化血管紧张素原产生血管紧张素Ⅰ的速率。

2.直接肾素浓度(direct renin concentration,DRC):指使用单克隆抗体识别肾素分子的特定表位,直接检测血浆中肾素含量。

四、缩略语

1.ALD(aldosterone):醛固酮;

2.ARR(aldosterone to renin ratio):血醛固酮与肾素比值;

3.AVS(adrenal venous sampling):双侧肾上腺静脉采血;

4.SI(selective index):肾上腺静脉与下腔静脉皮质醇比值;

5.LI(lateralization index):优势侧醛固酮皮质醇比值与非优势侧醛固酮皮质醇比值之比。

五、对参加单位的要求

1.严格遵循原醛症诊断和治疗的行业标准;

2.将该标准中的所有指标(见附录1-5)整合入电子病案系统;

3.接受卫生行政机构原醛症质量管理专家组的监督和检查。

六、诊断流程

1.筛查试验:

ARR(见附录1)。

2.确诊试验:

对于ARR阳性患者,推荐≥1种确诊试验明确诊断,常用生理盐水试验(见附录2)。

3.分型诊断:

(1)肾上腺CT:对所有原醛症患者行肾上腺CT检查;(2)AVS:分型诊断金标准,为患者进一步治疗作为依据,是决定患者治疗方案的基本措施(见附录3)。

4.基因诊断:

(1)20岁以下的原醛症患者,或原醛症合并早发脑卒中家族史的患者,建议做基因检测以诊断家族性醛固酮增多症;(2)对于手术后肾上腺结节行基因检测,包括KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D、CTNNB1等基因以确定患者基因分型,指导预后(见附录4)。

七、治疗

1.治疗原则:

(1)单侧原醛症首选手术治疗,行腹腔镜下单侧肾上腺切除。术后患者必须定期随访;(2)特发性醛固酮增多症(特醛症)及糖皮质激素可抑制性原醛症首选药物治疗。药物治疗患者,需定期复查肾功能、电解质,并检测血压,根据血钾、血压等指标调整药物剂量(见附录5);(3)分泌醛固酮的肾上腺皮质癌尽早切除原发肿瘤。如已有局部转移,应尽可能切除原发病灶和转移灶。

2.出院标准:

(1)病因评定完成;(2)若需药物治疗或者术前准备,已明确药物治疗方案;(3)已存在的并发症和(或)合并症得到控制。

附录

 附录1 

原醛症的筛查流程

1.筛查对象:(1)初发高血压(发病12个月之内);(2)持续性血压>150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、难治性高血压(联合使用3种或3种以上降压药物,其中包括利尿剂,血压>140/90 mmHg),或联合使用4种及以上降压药物血压控制<140/90 mmHg者;(3)高血压合并低钾血症;(4)肾上腺意外瘤;(5)早发性高血压家族史或早发(小于40岁)脑血管意外家族史的高血压患者;(6)原醛症患者一级亲属。

2.采血条件:(1)清晨起床后保持非卧位状态(可以坐位,站立或者行走)至少2 h,静坐5~15 min后采血;(2)测血浆肾素活性(PRA)标本送检过程须保持冰浴;(3)测直接肾素浓度(DRC)标本送检过程须保持室温。

3.检测方法:(1)PRA:检测血管紧张素I产生的速率来反映PRA(放射免疫法);(2)DRC:直接测定血浆肾素浓度(化学发光法);(3)ARR有2种计算方法:醛固酮/血浆肾素活性,醛固酮/肾素浓度。

4.ARR常用切点:

单位换算:醛固酮常用单位为ng/dL(1 ng/dL=27.7 pmol/L,1 ng/dL=10 pg/mL),PRA常用单位为ng·mL-1·h-1(1 ng·mL-1·h-1=12.8 pmol·L-1·min-1),而DRC常用单位为mU/L(1 ng·mL-1·h-1=8.2 mU/L)。

 附录2 

生理盐水试验

1.试验方法:试验在早上8:00至9:00开始。试验前卧床1 h,4 h静滴2 L生理盐水,输注前后采血测血醛固酮。

2.诊断标准:输注生理盐水后醛固酮<5 ng/dL,排除原醛症;输注生理盐水后醛固酮>10 ng/dL,诊断原醛症;输注生理盐水后醛固酮5~10 ng/dL,结合其他生化及影像学检查再行诊断。

 附录3 

双侧肾上腺静脉采血

1.操作过程:整个过程在数字减影血管造影(DSA)引导下进行,患者保持卧位,将导管自股静脉插入,推注非离子型造影剂以确定导管位置,左侧导管应置于左膈下静脉与左侧肾上腺静脉交汇处,而右侧肾上腺静脉较短,呈锐角汇入下腔静脉,以致插管较困难。将导管插入左右侧肾上腺静脉后,推注少量造影剂证实,先弃导管内残余液体,然后采样送检,检测血皮质醇及醛固酮。外周采血常取肘静脉或髂静脉。肾上腺静脉皮质醇与外周静脉皮质醇比值是评价插管成功的标志。

2.评判标准:(1)同步或非同步双侧肾上腺静脉采血:SI≥2∶1插管成功;LI≥2∶1有优势分泌。(2)ACTH1-24持续静脉输注下,双侧肾上腺静脉采血:SI≥3∶1插管成功;LI≥4∶1有优势分泌。(3)负荷剂量ACTH1-24注入后,双侧肾上腺静脉采血:SI≥3∶1插管成功;LI≥4∶1有优势分泌。有优势分泌诊断为单侧原醛症(醛固酮瘤或单侧原发性增生),无优势分泌诊断为特醛症。

 附录4 

原醛症相关基因检测

1.胚系基因突变:

2.体细胞基因突变临床特征:

 附录5 

 原醛症手术及药物治疗及随访

1.药物治疗:

(1)药物方案:安体舒通起始治疗剂量为20 mg/d,根据血钾水平,可逐渐增加至最大剂量100 mg/d,推荐安体舒通40 mg/d(20 mg bid)联合血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂及钙离子通道阻滞剂类药物控制血压,根据血压调整用药。

(2)随访:开始服药后每周需监测血钾,根据血钾水平调整安体舒通剂量;注意肾功能不全、男性乳房发育等。药物治疗患者除常规检测血压、血钾、肾功能外,每年评估糖脂代谢、肾上腺皮质功能、骨代谢、肾上腺CT、动态血糖,尿蛋白、心脏超声、颈动脉超声等。

2.手术治疗

(1)术前准备:纠正高血压、低血钾。服用安体舒通同时,口服或静脉补钾。一般术前准备时间为2~4周。

(2)术后随访:术后第1天即可停用安体舒通,同时减少其他降压药剂量;静脉补液无需加入氯化钾,除非患者血钾<3.0 mmol/L;术后前几周,提高钠盐摄入,如有明显低醛固酮表现,暂时服用氟氢可的松;甲状旁腺激素可以作为判断手术治疗效果的一个重要指标。术后第1、3、6、12、24、36个月随访手术患者血压、电解质、肾功能、糖脂代谢、肾上腺皮质功能、骨代谢,每年复查肾上腺CT、动态血糖、尿蛋白、心脏超声、颈动脉超声等。

(3)术后转归:术后6~12个月评估患者血压、血钾、肾素、醛固酮并依据以下评判标准判断患者转归,并每年随访。

完全临床缓解:血压正常(不服用任何降压药物);部分临床缓解:血压与术前一样但服用降压药量减少或服用降压药量一致血压较术前降低;无临床缓解:较术前服用降压药量一致血压一致或更高;完全生化缓解:血钾正常,ARR比值正常或ARR比值升高但确诊试验中醛固酮可被抑制;部分生化缓解:血钾正常且ARR比值升高,满足以下≥1条标准:醛固酮水平较术前基线下降≥50%;确诊试验中醛固酮抑制水平较术前改善(输注生理盐水后醛固酮水平5~10 ng/dL)。无生化缓解:持续低钾血症或ARR比值升高,且确诊试验中醛固酮未被抑制。

本标准主要起草人(按姓氏拼音排序)/成金罗、姬秋和、李玲、刘礼斌、母义明、宁光、单忠艳、王卫庆、肖海鹏、赵家军、赵志刚、朱大龙

执笔人/王卫庆、刘礼斌、成金罗

秘书/张翼飞、张翠

参考文献 (略)

作者:中国内分泌代谢病专科联盟

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