Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性
2022-05-10 从医路漫漫 MedSci原创
2019年对这种发病机制的阐明暗示了一种治疗选择。6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。
背景：葡萄糖-6-磷酸移位酶(G6PT) (SLC37A4，OMIM 602671)将葡萄糖-6-磷酸从胞质溶胶运送到内质网，在内质网中被葡萄糖-6-磷酸酶水解以产生能量。G6PT的表达无处不在，其缺乏会导致糖原累积病Ib型(GSD Ib) (OMIM 232220)，这是一种罕见的常染色体隐性先天性碳水化合物代谢错误，会导致空腹低血糖、肝肿大、中性粒细胞减少和中性粒细胞功能障碍。 1，5-脱水葡萄糖醇-6-磷酸(1，5-AG6P)是葡萄糖-6-磷酸的结构类似物。 G6PT缺乏会导致1，5-AG6P无法消除，其在粒细胞内的积累会导致能量不足和随后的细胞凋亡。
2019年对这种发病机制的阐明暗示了一种治疗选择。6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。尿糖会减少肾脏对1，5-脱水葡萄糖醇(1，5-AG)的重吸收，从而降低其血清浓度。使用恩格列净对6名GSD Ib患者进行个体化治疗，在IBD、溃疡性口腔炎、伤口愈合和贫血方面显示出非常有希望的结果。
目的:本文旨在报告关于Ib型(GSDIb型)糖原累积病患者使用恩格列净的安全性和有效性的集体信息。
方法:这是一项国际回顾性问卷调查研究，旨在探讨使用恩格列净治疗GSD Ib患者中性粒细胞减少症/中性粒细胞功能障碍的安全性和有效性，该研究在全球24个国家的医疗保健提供者中进行。
结果:评估了112名GSD Ib患者的临床资料，代表了总共94个治疗年。开始接受恩格列净治疗的中位年龄为10.5岁(范围= 0-38岁)。恩格列净对所有中性粒细胞功能障碍相关症状均有积极作用，包括口腔和泌尿生殖系统粘膜病变、复发性感染、皮肤脓肿、炎症性肠病和贫血。在开始使用恩格列净之前，大多数GSD Ib患者使用G-CSF(94/112；84%).在调查时，89名先前接受G-CSF治疗的患者中有49名(55%)已经完全停止使用G-CSF，另外15名(17%)能够减少剂量。恩格列净治疗期间最常见的不良事件是低血糖，发生率为18%。
表1使用恩格列净之前和期间的临床表现
表2使用恩格列净期间的不良事件
结论:恩格列净对GSD Ib患者的中性粒细胞减少症/中性粒细胞功能障碍相关症状和安全性有良好的疗效。
原文出处：Grünert SC, Derks TGJ, Adrian K, et al.Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.Genet Med 2022 May 02
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