Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍
2020-03-31 zyx 神经科病例撷英拾粹
16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。
16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。患儿2岁开始出现进行性步态障碍。查体提示全身性肌张力障碍，断续言语，钟摆样眼球震颤，小脑性共济失调和痉挛状态。脑MRI可见髓鞘形成不良伴基底节和小脑萎缩（hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum，H-ABC）（图）。
外显子组二代测序提示TUBB4A基因外显子4杂合突变（c.731G>A），证实诊断。存在广泛性肌张力障碍和壳核萎缩/缺失是H-ABC区别其他低髓鞘化脑白质营养不良（如Pelizaeus-Merzbacher病，Salla病和Tay综合征）的2个特征。
（图：T2WI[A]，FLAIR[B]和T1WI[C]可见弥漫对称性白质高信号[箭头]，壳核萎缩[箭]和白质等信号提示髓鞘形成不良[粗箭]；矢状位T2WI[D]可见胼胝体[箭头]和小脑蚓部[箭]萎缩）
原始出处：Vinayagamani S， Nair SS， Sundaram S. Teaching NeuroImages: Hypomyelinating leukodystrophy with generalized dystonia.Neurology. 2020 Jan 21；94(3)：e335-e336.
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