Nat Genet：15个全新致病风险位点揭示冠状动脉疾病形成机制
2017-05-26 cailingrui MedSci原创
实验数据集包括了88,192个冠状动脉疾病患者和162,544个对照。研究在15个基因组区间上，发现了25个未被报道的与CAD相关的SNP位点(P < 5 × 10−8, 固定效应模型元分析)。和这些区域相关的细胞类型特异的基因表达和血浆蛋白水平清晰的阐明了潜在的疾病作用机制。
冠状动脉疾病(CAD) 在世界范围内的发病率和死亡率都一直居高不下。迄今为止，已经发现了58个冠状动脉疾病相关的基因组区段，但他们中的大多数的遗传力依旧是未解之谜，更多的易感位点还有待进一步发掘。
通过全基因组关联研究(GWAS)对可能的关联位点进行大规模评定，可能是此类问题的有效解决方案。因此，研究人员采用先前GWAS的结果设计了目标基因芯片，测定了56,309个受试者的基因型。同时，对之前测定的194,427受试者结果数据进行元分析。实验数据集包括了88,192个冠状动脉疾病患者和162,544个对照。研究在15个基因组区间上，发现了25个未被报道的与CAD相关的SNP位点(P < 5 × 10−8, 固定效应模型元分析) ，其中包括：细胞粘附，白细胞游走和动脉粥样硬化相关基因PECAM1（rs1867624）；凝血和炎症相关基因PROCR（rs867186, p.Ser219Gly)；血管平滑肌细胞分化相关基因LMOD1（rs2820315）。和这些区域相关的细胞类型特异的基因表达和血浆蛋白水平清晰的阐明了潜在的疾病作用机制。
原始出处：
Joanna M M Howson, et al. Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3874
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