ANN ONCOL ：生物标记物：识别肿瘤侵袭！
2017-07-27 佚名 来宝网
早期结肠癌患者将来可以从特定额基因测试中获益，并帮助他们在化疗方面做出正确的决定。其中两种生物标记物是MACC1基因，高水平促进肿瘤的生长和肿瘤的转移，以及一种有缺陷的DNA不匹配修复(dMMR)系统，它在肿瘤的形成中起着重要的作用。患有dMMR肿瘤和低MACC1基因活性的患者的预期寿命更长。
早期结肠癌患者将来可以从特定额基因测试中获益，并帮助他们在化疗方面做出正确的决定。其中两种生物标记物是MACC1基因，高水平促进肿瘤的生长和肿瘤的转移，以及一种有缺陷的DNA不匹配修复(dMMR)系统，它在肿瘤的形成中起着重要的作用。患有dMMR肿瘤和低MACC1基因活性的患者的预期寿命更长。
在一项大约600 位第二阶段结肠癌患者(局部侵略性肿瘤没有转移)的研究中，第一次显示MACC1基因测试可以帮助进一步区分有缺陷的修复机制。对于那些有缺陷的修复机制的患者来说，这种预后是积极的：100%的5年生存率。基因检测也可能对推荐的治疗方法有影响。
血检可以帮助预测化疗的成功
在德国，结肠癌是第二常见的癌症，每年约有6万名男性和女性患者患病。5年生存率平均为70%。治疗的成功很大程度上取决于肿瘤是否在早期被发现，是否可以完全通过手术移除，以及是否对化疗有反应。
近年来，科学家已经成功地鉴定出了恶性结肠癌的基因亚型，这些亚型对疾病的发展有着不同的预后。例如，多达15%的恶性肿瘤存在缺陷的DNA修复机制，即DNA不匹配修复缺陷或dMMR。另一个重要的生物标记是基因MACC1，这是Ulrike Stein和她的同事在2009年的时候发现的。现在有一项针对MACC1检测的专利血检。
I-III阶段的结肠癌患者的5年生存率为80%，而MACC1患者的生存率为80%，而高MACC1水平的患者仅为15%。斯坦说：“血液测试可以表明肿瘤复发或转移的风险是否更高。”这对早期患者是否应该接受化疗这一艰难的决定有所帮助。“这也包括在疾病的第二阶段的患者，他们的DNA修复机制受损。
本研究进一步证明，在癌症的早期阶段，识别基因亚型和亚型组合是很重要的，尤其是帮助关于化疗预后和决定。研究者建议，在未来，基因测试的结果应该与来自患者的基因和表观遗传数据相结合，以了解早期结肠癌复杂分子情景的预后价值。
原始出处：
U.-P. Rohr, P. Herrmann, K. Ilm ，et al, Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair status for recurrence risk prediction in stage II colon cancer patients: the BIOGRID studies, Annals of Oncology (2017). DOI: 10.1093/annonc/mdx207
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