Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
2018-05-08 MedSci MedSci原创
中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S. Patel等人对109位携带NPM1的新发AM
中心点：
确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。
摘要：
携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。
Sanjay S. Patel等人对109位携带NPM1的新发AML患者的靶向测序数据进行回顾性分析，对NPM1基因突变等位基因频率（VAF）、共突变和患者预后的临床参数的潜在意义进行评估。
研究人员发现携带高NPM1 VAF（前1/4）的患者，与其他NPM1突变类型患者相比，总体存活期和无事件存活期均明显缩短（中位值 12.1 vs 未达到，p<0.0001；7.5 vs 65.44，p<0.0001）。无论采用单变量还是多变量分析，高NPM1 VAF均显著降低首次缓解即采用干细胞移植治疗和携带突变型DNMT3A的患者的预后（p=0，0004和p<0.0001）。
本研究结果提示NPM1突变对新发AML患者的预后效应或许受相关的突变等位基因负担影响。
原始出处：
Sanjay S. Patel，et al.High NPM1 mutant allele burden at diagnosis predicts unfavorable outcomes in de novo AML.Blood 2018 ：blood-2018-01-828467； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-01-828467
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