Blood:该如何治疗疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏(WHIM)四联症?

2017-10-25 qinqiyun MedSci原创

疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏(WHIM)四联症是一种常染色体显性遗传病,其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏,亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生。

疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏(WHIM)四联症是一种常染色体显性遗传病,其特点为中性粒细胞减少、淋巴细胞减少、易感染和髓系粒细胞缺乏,亦被认为是成熟中性粒细胞的退行性变和骨髓细胞增生。

大部分患者表现为低丙球蛋白血症和(或)难治性的皮肤及生殖器疣,少数患者表现为先天性心脏缺陷。

该病为常染色体显性遗传,常由趋化因子受体CXCR4杂合突变导致。突变导致中性粒细胞和淋巴细胞对特异性配体CXCL12的敏感性增加,并导致成熟中性粒细胞在骨髓中积累增多。

虽然对此疾病的了解日益加深,但目前尚无改善该病的某些结局的有效治疗方法,如支气管扩张、肛门及生殖器发育异常或侵袭性癌症。

本文主要论述了降低WHIM患者感染风险的有效治疗措施,并严格评估WHIM综合征的诊断标准,特别是当患者表现为先天性中性粒细胞减少和淋巴细胞减少,但没有低丙球蛋白血症和(或)疣的表现时,应高度怀疑是否是WHIM综合征。

最后,作者还对关于普乐沙福(Plerixafor,CXCR4的一种选择性拮抗剂)用于治疗WHIM患者的临床试验的近期结果进行讨论。

原始出处:

Raffaele Badolato and Jean Donadieu. How I treat warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis (WHIM) syndrome.Blood  2017  :blood-2017-02-708552;  doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-02-708552 .

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  1. 2017-10-25 1e0f8808m18(暂无匿称)

    好文章.学习了.

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