Cancer Med：克隆造血的癌症患者死于原发性恶性肿瘤或合并症的可能性比髓系肿瘤更大
2024-03-21 将军的九分裤 MedSci原创 发表于上海
无形态诊断的个体造血细胞亚群中存在体细胞突变，称为克隆造血(CH)。CH的亚型包括潜在不确定的CH和意义不确定的克隆性细胞减少症，已与血液癌和全身共病相关。然而，CH对患者的影响，特别是那些伴有恶性肿
克隆造血(CH)是由体细胞突变驱动的造血干细胞(HSCs)及其后代的克隆扩张。CH的亚型包括潜在不确定的CH和意义不确定的克隆性细胞减少症，已与血液癌和全身共病相关。目前还没有针对CH患者的血液学监测、共病缓解和白血病预防的指南。此外，CH对伴有潜在恶性肿瘤的患者预后的影响尚不清楚。为了深入了解这一患者群体中CH的自然史，美国的研究团队对一个三期癌症中心的所有CH患者进行了回顾性评估，并收集并分析患者特征、突变数据和结果。
图1：按队列诊断时突变的分布
图2：转化为MDS/CMML或AML患者的肿瘤图
在这项回顾性分析中，研究人员评估了一组在德克萨斯大学安德森癌症中心积极观察的CHIP和CCUS患者的特征和结果。包括2015年1月至2021年3月通过二代基因测序(NGS)发现其骨髓或外周血一个或多个体细胞突变的患者。在纳入研究的78名患者中，59人(76%)有癌症史，60人(77%)有中度至重度共病负担。DNMT3A、TET2、TP53和ASXL1是最常见的突变。在整个队列中，2年的总生存率为79%(95%CI:70,90)，中位生存期未达到。在20例观察到的死亡病例中，大多数与原发恶性肿瘤(n=7,35%)、共病(n=4,20%)或髓系肿瘤(n=4,20%)有关。12例(15%)患者发生髓系肿瘤转化。
图3：具有风险分层的转化累积发生率
(A)通过VAF≥0.2和/或非DTA突变。(B)克隆造血风险评分。CI，置信区间
根据克隆造血风险评分，3年转化率低风险为0%，中风险为15%(p=0.098)，高风险为28%(p=0.05)。经多因素分析，转化与变异等位基因频率≥0.2、血红蛋白<10g/dL有关。
总的来说，本研究中合并CH的癌症患者在2年多的随访后仍未达到mOS。15%的患者进展为MDS/AML，但主要死亡原因更多的是来自于原发性恶性肿瘤和其他共病并发症。突变负担较高的患者(以VAF≥0.2为代表)和贫血转化为髓系肿瘤的风险较高。因此，密切监测额外的血液学表现是至关重要的，有必要开展进一步的调查发现有髓细胞转化高风险的个体，并为这些患者制定早期的治疗干预措施。
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