Blood：丙酮酸激酶缺陷病的国际性临床资料统计
2018-03-17 MedSci MedSci原创
丙酮酸激酶（PK）缺陷，是一种最常见的可导致遗传性非球形细胞性溶血性贫血的糖酵解缺陷，为收集该缺陷患者的回顾性和前瞻性临床资料，国际上建立一多中心的国际性注册记录。回顾性收集了254位在分子水平确诊PK缺陷患者的病史、实验室和放射学资料。PK缺陷常见围产期并发症，包括需要输血的贫血、高胆红素血症、水肿和早产。几乎所有的新生儿（93%）均需要进行蓝光治疗（治疗黄疸），而且46%的新生儿接受换血治疗。
丙酮酸激酶（PK）缺陷，是一种最常见的可导致遗传性非球形细胞性溶血性贫血的糖酵解缺陷，为收集该缺陷患者的回顾性和前瞻性临床资料，国际上建立一多中心的国际性注册记录。回顾性收集了254位在分子水平确诊PK缺陷患者的病史、实验室和放射学资料。
PK缺陷常见围产期并发症，包括需要输血的贫血、高胆红素血症、水肿和早产。几乎所有的新生儿（93%）均需要进行蓝光治疗（治疗黄疸），而且46%的新生儿接受换血治疗。5岁及以下的幼儿，经常进行输血，直至行脾切除术。254位患者中有150位（59%）采取脾切除术治疗；脾切除术可提高血红蛋白水平（提高中位值1.6g/dl），并降低90%的患者的输血负担。
对脾切除术的反应的预测因子：脾切术前血红蛋白更高（p=0.007）、间接胆红素更低（p=0.005）和PKLR错义突变（0.0017）。11%的患者脾切术后报道有血栓形成。最常见的并发症有铁过负荷（48%）和胆结石（45%）；不常见的并发症有再生障碍危象、骨质疏松和骨脆弱、髓外造血、脾切术后脓毒症、肺动脉高压和腿部溃疡等。
87位（34%）患者行脾切除术和胆囊切除术。行脾切而未同时切除胆囊的患者中，有48%随后再次行胆囊切除术。
尽管现已发现并发症风险会随着贫血的严重程度和基因型表现关系而增加，但在所有PK缺陷患者中并发症还是很常见。因此对于有明显先天性溶血性贫血的患者，应该考虑予以行PK缺陷的诊断检验，并密切监测其铁负荷、胆结石和其他并发症。
原始出处：
Rachael F. Grace， et al.The clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency： data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study.Blood 2018 ：blood-2017-10-810796； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-10-810796
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#丙酮酸激酶#
35
#激酶#
28
学习了.感谢分享!
85
有用
83
好文章.学习了.
75