Br J Cancer：ER表达状态对BRCA2突变型乳腺癌预后的影响
2020-09-21 xiaozeng MedSci原创
既往研究显示，BRCA2突变携带者具有较高的终身罹患乳腺癌的风险。然而，目前尚不清楚BRCA2突变时如何影响患者的生存或者对治疗的反应。BRCA1突变携带者一般呈现为ER阴性乳腺癌，相反的，BRCA2
既往研究显示，BRCA2突变携带者具有较高的终身罹患乳腺癌的风险。然而，目前尚不清楚BRCA2突变时如何影响患者的生存或者对治疗的反应。BRCA1突变携带者一般呈现为ER阴性乳腺癌，相反的，BRCA2突变携带者一般为ER阳性乳腺癌。
在2016年发表的一项冰岛队列前期研究显示，相比于不携带突变的ER阳性患者，携带BRCA2突变的ER阳性患者表现出较差的预后以及较低的存活率。
该研究收集了来自四个北欧国家（丹麦、冰岛、挪威和瑞典）共608例患有浸润性乳腺癌且携带致病性BRCA2突变的患者的临床信息。研究人员通过健康记录以及分析已存档的组织标本获取相关治疗和预后信息，并使用Cox回归模型评估乳腺癌特异性生存率的风险比（HR）。旨在探究包括ER表达状态、肿瘤恶性程度和各种治疗方法在内的预后因素与乳腺癌死亡之间的关系。
不同阶段乳腺癌的累积死亡发生率
结果显示，约77％的癌症患者为ER阳性，40岁以下的患者占比最高（83％）。ER阳性乳腺癌中淋巴结阳性比例高于ER阴性乳腺癌（59％对34％）。584例患者的存活分析显示，ER阳性是患者确诊的前5年内的保护性因素（风险比HR = 0.49），之后则表现出不利的影响（HR = 1.91）。ER阳性的不良反应仅限于未接受内分泌治疗（HR = 2.36）和卵巢完整的患者（HR = 1.99）。
综上，该研究结果显示，携带BRCA2突变的乳腺癌患者中，ER阳性所带来的不利影响可能是由卵巢分泌的激素所引起的。
原始出处：
Olafsdottir, E.J., Borg, A., Jensen, M. et al. Breast cancer survival in Nordic BRCA2 mutation carriers—unconventional association with oestrogen receptor status. Br J Cancer (17 September 2020).
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