盘点：NEJM 7月第一期原始研究汇总

【1】CD55缺乏导致早发性蛋白丢失性肠病和血栓形成

DOI：10.1056/NEJMoa1615887

单基因病胃肠病研究揭示了肠道代谢的关键分子途径，加速靶向治疗的发展。研究人员对11名早发性蛋白丢失性肠病-原发性小肠淋巴管扩张症引起的腹痛、腹泻、低蛋白血症，吸收不良水肿、肠道炎症，反复感染和血管栓塞性疾病患者的CD55功能进行测试。结果发现编码CD55基因纯合子功能丢失突变导致蛋白表达缺失。患者T淋巴细胞升高，补体激活引起补体表面沉积和产生可溶性C5a，导致CD55共刺激和细胞因子调节功能缺失。CD55基因重组或补体抑制性治疗抗体可逆转补体异常活化。

【2】药物干预可有效降低心力衰竭猝死风险

DOI：10.1056/NEJMoa1609758

目前有症状的心力衰竭患者猝死的风险随着治疗手段的发展发生了变化。临床治疗中通过血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、β-受体阻滞剂和盐皮质激素受体拮抗剂的序贯用药可有效控制患者射血分数。近日研究人员对于心衰猝死的变化趋势进行了详细研究。研究期间共发生3583起猝死事件，大部分为高龄以及女性患者，多数伴有缺血性心力衰竭并且心脏功能较差。试验患者的猝死率下降了44%。研究发现对于射血分数降低的心衰患者，进入临床试验后患者猝死率显著下降，这一发现循证了药物治疗对心衰死亡的累积益处。

【3】两剂量下的Elagolix治疗子宫内膜异位症相关疼痛的疗效

DOI：10.1056/NEJMoa1615887

子宫内膜异位症是指子宫内膜组织（腺体和间质）在子宫腔被覆内膜及子宫以外的部位出现、生长、浸润，反复出血，继而引发疼痛、不孕及结节或包块等。子宫内膜异位症最典型的临床症状是盆腔疼痛，Elagolix是一种口服促性腺激素释放激素拮抗剂，通过抑制脑垂体促性腺释放激素受体，最终降低血循环中性腺激素水平。研究人员开展了两项类似的随机、双盲性、为期6个月的3期临床试验（[EM-I和EM-II]），旨在评估两种剂量的Elagolix：150 mg每日1次（低剂量组）和200 mg每日2次（高剂量组）——与安慰剂相比治疗子宫内膜异位症和中或重度子宫内膜异位症相关性疼痛的疗效。结果3个月后，两项研究中接受任一剂量Elagolix治疗后产生治疗反应的患者比例均大于安慰剂组，但两剂量的Elagolix均可导致雌激素过少这一不利影响。

【4】超重和肥胖的健康效应研究

DOI：10.1056/NEJMoa1614362

肥胖问题在许多国家受到了广泛关注，但这种关注对肥胖趋势和疾病负担的影响仍然不确定。近日研究人员对6850万人口数据进行分析以评估1980至2015年间儿童和成人超重和肥胖者比例以及变化趋势。结果显示，在2015年，全球共1077万肥胖儿童以及6037万肥胖成年人。自1980年，超过70个国家的肥胖症的患病率翻了一番，而且其他大多数肥胖患者比例也不断增加。虽然儿童肥胖的发生率低于成人，但许多国家儿童肥胖率的增长率大于成人。该研究发现，体重指数升高的患病率和疾病负担迅速增加，这一现象强调需要强化关注体重指数的监测管理，采取适当的干预措施来解决这一问题。