又一种罕见病药物国内上市,全国仅约300名患者

2020-09-02 医谷网 医谷网

近日,武田制药的瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药监局批准,用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。

近日,武田制药的瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药监局批准,用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势,如得不到有效治疗将危及生命。 2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》,据不完全统计,我国确诊的法布雷患者仅仅约300人左右。

目前对法布雷病的治疗主要包括疾病非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗如镇痛、预防卒中等;特异性治疗主要采用酶替代疗法和酶增强治疗进行治疗。

其中,酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2013年版的中国Fabry病诊治专家共识中也提及:多个随机对照及开放扩展临床试验结果均显示,酶替代治疗法布雷病可减少患者细胞内GL3的沉积,减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,改善患者的生活质量和预后。

去年12月,由赛诺菲子公司Genzyme研发的法布赞(注射用阿加糖酶β)被国家药监局批准用于被确诊为法布雷病患者的长期酶替代疗法,适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。这也是国内获批的首个用于治疗法布雷病的药物,该药品曾被列入第二批临床急需境外新药名单,从上市到获批用时14个月。

不过,法布赞跟其他一些罕见病药品一样,是按照患者体重计算用药,法布赞推荐治疗剂量是1.0mg/kg体重/2周静脉输注治疗,官方35mg规格的零售价是39900元,5mg规格的是8995.35元。按照成人59.5kg和儿童33kg来计算,一年治疗费用分别为198万元和99万元,目前该药并未纳入国家医保,仅仅是进入个别省市的地方医保,今年6月,法布赞被纳入浙江省的罕见病用药医保(医谷注:和法布赞一起被纳入浙江医保的还有治疗庞贝病的美而赞),在纳入医保后,患者只需支付总费用的20%,且全年费用不超过10万元。

此次获批的瑞普佳也曾被纳入第二批临床急需境外新药名单,其最先于2001年率先在欧盟获得上市许可,截至2019年4月,瑞普佳已在超过63个国家/地区上市,已临床应用于31000名患者,对于在中国的定价,目前暂未公布。

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评论区 (6)
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  1. 2020-12-02 lifefamily

    #法布雷病#有治疗希望了

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  2. 2020-09-04 Niskey

    学习

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  3. 2020-09-03 1381abdab4m

    #Fabry病#太罕见了,关键何找得到这些病人?

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  4. 2020-09-03 天地飞扬

    学习了

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  5. 2020-09-03 蓝莓

    学习

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