基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究
2023-07-26 田医生 MedSci原创 发表于上海
法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变,可发生进行性脑白质病变甚至中风,FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。
法布雷病(Fabry’s disease,FD)是一种由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,GLA)基因突变引起的X连锁溶酶体贮积病。GLA酶活性不足导致三已糖酰基鞘脂醇(Globotriaosylceramide,GL3)积聚和鞘糖脂沉积,导致细胞功能障碍,最终导致多系统失调。
法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变,可发生进行性脑白质病变甚至中风,FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。
与健康同龄对照组相比,FD患者基底动脉(basilar artery,BA)直径明显增大。异常平滑肌内脂滴空泡沉积过多,引发动脉壁内膜炎症过程,导致管腔狭窄,动脉壁微血管减弱,导致血管扭曲、伸长、扩张。椎基底动脉扩张延长症(Vertebrobasilar dolichoectasia,VBD)是FD的突出表现。
与FD相关的VBD在国内患者中是否存在目前尚不清楚。研究团队探讨了在香港接受治疗的中国FD患者的BA直径及其与中枢神经系统表现脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和卒中发生率的关系。团队通过定量测量BA直径来检验其在FD中的诊断效能,并将其与健康对照者和脑卒中患者进行比较。
团队采用病例-对照研究,共纳入37例FD患者。通过磁共振成像评估BA直径,并与两组年龄和性别匹配的对照组进行比较(一组发生脑卒中,一个未发生脑卒中)。分析所有FD患者脑BA直径与卒中发生率和WMH之间的关系。
结果发现与不伴有脑卒中的对照组相比,FD患者BA直径明显增加(P< 0.001)。在脑卒中亚组中,更大的BA直径伴有更高的卒中发生率,并且更高的Fazekas量表评分与更重的WMH负荷相关。
团队认为在中国FD患者中也存在VBD,BA在脑卒中和正常对照的混合队列中识别FD患者方面,具有很高的诊断价值,并且在评估FD的神经系统并发症方面具有预测价值。
参考文献:
Lam Yan Lok Tiffany,Sheng Bun,Kwok Hoi Ming et al. Basilar artery diameter as neuroimaging biomarker in Chinese Fabry disease patients.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 186.
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