Circulation：表观遗传调控在心衰的发生中起到重要作用！
2017-08-27 MedSci MedSci原创
生化的DNA修饰类似于遗传信息、环境因素和转录组之间的一个关键调控层。近日，在国际心血管权威杂志《Circulation》上发表了一篇旨在鉴定与心功能不全和心衰相关的表观遗传易感位点和新型标志物的研究。本研究通过Infinium HumanMethylation450对扩张型心肌病患者左室的活组织和外周全血进行了DNA甲基化表观基因组范围的高密度映射检测，并在同样的组织中进行RNA深度测序，对所有
生化的DNA修饰类似于遗传信息、环境因素和转录组之间的一个关键调控层。近日，在国际心血管权威杂志《Circulation》上发表了一篇旨在鉴定与心功能不全和心衰相关的表观遗传易感位点和新型标志物的研究。
本研究通过Infinium HumanMethylation450对扩张型心肌病患者左室的活组织和外周全血进行了DNA甲基化表观基因组范围的高密度映射检测，并在同样的组织中进行RNA深度测序，对所有患者进行全基因组测序以排除混杂的甲基化位点。
研究结果显示，在筛查阶段，本研究检测到59个与扩张型心肌病呈明显相关的表观遗传位点（p≤0.05），其中有三个位点达到了表观基因组的水平，p≤5x10-8。有27个（46%）位点可以在另外一个独立的队列中重复出来，突显了关键心脏转录因子的表观遗传调控作用。采用分阶段多组学研究设计，将517的表观遗传位点与DCM和心脏基因表达建立起联系。此外，本研究还鉴定出一些在不同组织中高度保守的特定甲基化模式，使得这些CpG位点可作为心衰的新型生物标志物。
本研究结果表明，关键心脏转录因子的表观遗传调控在心衰的发生中起到重要作用。
原始出处：
Benjamin M et al.Epigenome-Wide Association Study Identifies
Cardiac Gene Patterning and A Novel Class of Biomarkers for Heart Failure.Circulation.2017 Aug.
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