病例分享：一例少见类型骨髓增生异常综合征的诊断
2018-07-09 王哲 河北省保定市第一医院检验科副主任 检验视界网
患者老年女性，74岁，保定市退休干部。主因间断胸闷2年，加重10天入院。查体：BP120/70mmHg，神清，精神欠佳，贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，周身浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清，未闻干湿性啰音，心界无扩大，心率82次/分，律齐，未闻及杂音，腹软，肝脾未触及，肠鸣音正常存在，双下肢无水肿，神经系统查体未见异常。既往冠心病病史3年。临床以“不稳定性心绞痛，贫血原因待查”收入心血管内科。
患者老年女性，74岁，保定市退休干部。主因间断胸闷2年，加重10天入院。查体：BP120/70mmHg，神清，精神欠佳，贫血貌，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，周身浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清，未闻干湿性啰音，心界无扩大，心率82次/分，律齐，未闻及杂音，腹软，肝脾未触及，肠鸣音正常存在，双下肢无水肿，神经系统查体未见异常。既往冠心病病史3年。临床以“不稳定性心绞痛，贫血原因待查”收入心血管内科。
入院后急诊血常规如下图示：
白细胞:3.93×10^9/L，血红蛋白:61.0g/L、血小板:128×10^9/L；外周血细胞形态学：分类原始粒细胞占1.0%(如下图示)，并且部分中性粒细胞核呈假性Pelger样畸形，红细胞大小不等，可见畸形红细胞，血小板散在可见。和临床积极沟通后建议专科会诊并完善血液学相关检查。
（外周血：原始粒细胞）
骨髓象:
（骨髓细胞形态学示：中性粒细胞呈假性Pelger样畸形，大红细胞，嗜碱性点彩红细胞，双圆巨核细胞等病态造血）
（骨髓铁染色：典型环形铁粒幼细胞）
骨髓增生明显活跃，三系病态造血明显；粒系原始粒细胞占3.5%，部分中性粒细胞呈假性Pelger样畸形；红系可见大红细胞，三核红细胞，花瓣样晚幼红细胞，嗜碱性点彩红细胞；可见双圆巨核细胞，血小板散在分布；
血象：白细胞总数减少，原始粒细胞1.0%，红细胞大小不等，血小板散在分布；
骨髓铁染色：细胞外铁++，细胞内铁：阴性21%，I型18%，II型25%，III型13%，环形铁粒幼细胞23%；
骨髓细胞形态学诊断：考虑骨髓增生异常综合征伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-MLD），建议行特征性剪接体基因SF3B1检查。
患者后续完善了骨髓活检，染色体，流式细胞术和MDS相关基因检测：
染色体：为正常核型。
骨髓流式细胞术：可见2.74%的髓系原始细胞伴免疫表型异常，该群细胞表达：CD34，CD13，CD33，CD117，HLA-DR;不表达：CD7，CD10，CD11b,CD15，CD16，CD19，CD56;粒细胞相对比例正常，其免疫表型CD16，CD13，CD15，CD11b可见明显表达紊乱。
骨髓病理：骨髓增生较活跃（约60%），三系细胞增生伴髓系核左移，巨核细胞形态轻度异常，可见胞体小、分叶少的巨核细胞；网状纤维染色（MF-1级）。
MDS相关二代测序：SF3B1基因（突变频率41.4%），RUNX1基因突变（突变频率8.2%）。
综合临床及相关血液学检查，患者最终确诊：骨髓增生异常综合征伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（以下简称为MDS-RS-MLD）。
诊断分析：在2016版《WHO造血及淋巴系统肿瘤分类标准》中，关于骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断，将骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）这一少见的髓系肿瘤，划分为两个新的疾病类型：MDS伴单系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-SLD）和MDS伴多系病态造血和环形铁粒幼细胞（MDS-RS-MLD）。且明确指出剪接体基因SF3B1的重现性突变常提示较好预后并与环形铁粒幼细胞存在明显的相关性；同时强调出现SF3B1基因突变，即使骨髓中仅有5％环形铁粒幼细胞也要诊断MDS-RS，彰显SF3B1基因突变在骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）诊断中的重要地位。
该患者大细胞贫血多年，临床曾尝试以营养性贫血治疗，效果不佳。此次入院后检查血常规，在加做外周血涂片时偶然发现1.0%原始粒细胞是确诊该病的首要线索。检验诊断医师在提示临床进行血液系统疾病会诊并转诊血液内科的诊疗过程中，陆续发现新的疾病诊断依据；骨髓象：三系病态造血，考虑骨髓增生异常综合征（MDS）；实验室主动加做铁染色后，明确特征性环形铁粒幼细胞出现；再次沟通临床行环形铁粒幼细胞相关的SF3B1基因检测；后续MDS二代测序得以证实患者存在该剪接体基因突变；最终综合诊断：MDS-RS-MLD。实验室的准确诊断和临床积极有效的沟通为此病例的确诊发挥了重要作用。
从检验医学技术发展的角度分析，当前各种先进的实验技术不断涌现，但诊断血液系统疾病的基础仍然是骨髓细胞形态学和细胞化学技术，失去了形态学和传统铁染色等细胞化学染色的诊断提示，诸如急性白血病，骨髓增生异常综合征等血液系统疾病的诊断会显得无所适从，会变成无本之木。正如《WHO造血及淋巴组织肿瘤分类标准》前言中所提及：“WHO分类中没有一个能够界定所有疾病的金标准。形态学总是很重要的，许多疾病具有特征性甚至诊断性的形态学特点。”因此细胞形态学具备了其他检查手段无法比拟和替代的优势，依然是血液系统疾病正确诊断的基础和不可或缺的基石。
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