Nat Genet：汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因SUSD2及CAMK1G被发现
2013-05-06 李震静 蒋家平 科学网
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了本疾病的多个易感基因，但由于欧美人种与亚
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。
肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了本疾病的多个易感基因，但由于欧美人种与亚洲人种的不同，同样的疾病可能存在易感基因的差异。汪凯教授等依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室的基因测序平台和先进的生物信息技术，在自然科学基金重大研究计划项目等资助下，利用全基因组关联分析研究，历时3年多时间，首次在中国人群中筛选ALS的易感基因，发现了与发病机制密切相关的2个易感基因：SUSD2及CAMK1G，并证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。
认识ALS疾病的易感基因，阐述其发病机制，是探索神经变性疾病有效治疗的关键所在。此研究发现为下一步的蛋白功能及动物学模型研究提供了有利基础，为探索该疾病的发病机制提供了新的契机，为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了基础。
doi:10.1038/ng.2627
PMC:
PMID:
Genome-wide association analyses in Han Chinese identify two new susceptibility loci for amyotrophic lateral sclerosis
Min Deng, Ling Wei, Xianbo Zuo, Yanghua Tian, Fei Xie, Panpan Hu, Chunyan Zhu, Fengqiong Yu, Yu Meng, Honghao Wang, Fangfang Zhang, Huijuan Ma, Rong Ye, Huaidong Cheng, Jing Du, Wenwen Dong, Shanshan Zhou, Changqing Wang, Yu Wang, Jingye Wang, Xianwen Chen, Zhongwu Sun, Nong Zhou, Yubao Jiang, Xiuxiu Liu et al.
To identify susceptibility genes for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted a genome-wide association study (GWAS) in 506 inpiduals with sporadic ALS and 1,859 controls of Han Chinese ancestry. Ninety top SNPs suggested by the current GWAS and 6 SNPs identified by previous GWAS were analyzed in an independent cohort of 706 inpiduals with ALS and 1,777 controls of Han Chinese ancestry. We discovered two new susceptibility loci for ALS at 1q32 (CAMK1G, rs6703183, Pcombined = 2.92 × 10?8, odds ratio (OR) = 1.31) and 22p11 (CABIN1 and SUSD2, rs8141797, Pcombined = 2.35 × 10?9, OR = 1.52). These two loci explain 12.48% of the overall variance in disease risk in the Han Chinese population. We found no association evidence for the previously reported loci in the Han Chinese population, suggesting genetic heterogeneity of disease susceptibility for ALS between ancestry groups. Our study identifies two new susceptibility loci and suggests new pathogenic mechanisms of ALS.
(责任编辑：lili.zhao)
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