JAHA:烟雾病青年人颅外全身性动脉病的筛查

2020-09-22 MedSci原创 MedSci原创

RNF213是烟雾病(MMD)的主要易感基因,其特征是颅内动脉慢性进行性狭窄闭塞。但是,颅外动脉病变在少数病例和MMD患儿中偶有发生。

RNF213是烟雾病(MMD)的主要易感基因,其特征是颅内动脉慢性进行性狭窄闭塞。但是,颅外动脉病变在少数病例和MMD患儿中偶有发生。

近日,血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章,这项研究前瞻性地招募了63名年轻成人(年龄在20-49岁之间),他们没有全身性血管疾病病史,根据典型的血管造影,这些病已被确诊(双侧,n=54)或可能的(单侧,n=9)MMD。研究人员进行冠状动脉和主动脉CT血管造影以归纳颅外动脉病变的特征,并探究其临床特征与MMD状态之间的相关性,包括RNF213 p.Arg4810Lys突变(c.14429G>A,rs112735431)。

63例患者中有11例(17%)在冠状动脉(n=6)、肠系膜上动脉(n=2)、腹主动脉(n=2)、肾动脉(n=1)和/或髂内动脉(n=1)具有显著狭窄。一名患者同时伴有肠系膜和髂内动脉狭窄。颅外动脉病患者更可能患有糖尿病和脑后动脉受累。此外,在RNF213 p.Arg4810Lys突变的个体中,观察到较高的颅外动脉病患病率(纯合子中为67%)。在调整了糖尿病和脑后动脉受累之后,p.Arg4810Lys突变与颅外动脉病变独立相关(添加模型;P=0.035;调整后的比值比为4.57;95%CI为1.11–27.20)。

由此可见,MMD年轻人可能在各个位置伴有颅外动脉病变。应筛查RNF213突变个体的全身性动脉病,尤其是p.Arg4810Lys纯合突变的患者。

原始出处:

Tae Keun Jee.et al.Prospective Screening of Extracranial Systemic Arteriopathy in Young Adults with Moyamoya Disease.J AM HEART ASSOC.2020.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/JAHA.120.016670



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  1. 2020-09-25 咻凡

    颅外动脉病变在少数病例和MMD患儿中偶有发生。该如何避免?

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  2. 2020-09-24 Lexi

    MMD年轻人可能在各个位置伴有颅外动脉病变。应筛查RNF213突变个体的全身性动脉病,尤其是p.Arg4810Lys纯合突变的患者。

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