Nat Commun:深度学习模型分析人类复杂疾病的准确性

2020-09-22 xiaozeng MedSci原创

既往研究显示,通过全基因组关联研究(GWAS)分析鉴定出的疾病风险变异主要位于基因组的非编码区域中。因此,全基因组图谱的深度学习模型在预测DNA序列的调控作用方面存在着巨大的潜力。然而,目前深度学习尚

既往研究显示,通过全基因组关联研究(GWAS)分析鉴定出的疾病风险变异主要位于基因组的非编码区域中。因此,全基因组图谱的深度学习模型在预测DNA序列的调控作用方面存在着巨大的潜力。然而,目前深度学习尚未能完全解析人类复杂疾病的信息。

该研究主要使用两个已有的深度学习模型:DeepSEA和Basenji,基于一系列编码、保守和监管注释,针对应用分层连锁不平衡(LD)评分回归划分的41种疾病和性状评估全基因组的SNP位点注释。研究人员通过对所有(11个血液样本和8个大脑样本)性状的荟萃分析汇总了所有组织或细胞类型的功能注释。

深度学习模型等位基因效应分析

研究人员发现这些注释高度富集于疾病的遗传学层面,与非组织特异性的等位基因效应分析相似,血液特异性和脑特异性等位基因效应的分析Basenji模型注释通常优于DeepSEA模型,能够产生更高的富集度和唯一的有条件意义的注释。


综上,该研究结果显示,深度学习模型目前仍未充分发挥其潜力,该模型可以为复杂的疾病提供可观的独特信息,然而目前还无法从预测的监管注释中推断出该信息的准确。

 

原始出处:

Dey, K.K., van de Geijn, B., Kim, S.S. et al. Evaluating the informativeness of deep learning annotations for human complex diseases. Nat Commun 11, 4703 (17 September 2020).

 



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#插入话题
  1. 2020-09-23 神盾医疗局局长Jack

    #深度学习#深度学习模型目前仍未充分发挥其潜力,该模型可以为复杂的疾病提供可观的独特信息,然而目前还无法从预测的监管注释中推断出该信息的准确。

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  2. 2020-09-22 lovetcm

    #深度学习#为基础的#人工智能#能逐步改变人类,只是现在还缺少指导手册

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