想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！

泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。

罕见病 泌尿系统失调

舒立瑞圆桌-作为罕见病的aHUS是一种什么病？

aHUS全球报道的患病率约为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。

隐藏在鼻息肉、胰腺肿瘤背后的罕见病，医生：发生在体内的任何部位

IgG4相关性疾病(IgG4-Related Disease, IgG4-RD)是一种自身免疫性疾病，表现为多脏器肿大和功能异常，以血清IgG4水平升高为特点。

IgG4相关性疾病 IgG4-RD

护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看

法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性

“伤心”的病——法布雷病心脏受累的早期识别

法布雷病是一种多器官、多系统受累的罕见X连锁遗传性疾病。

睡梦中被“闪电、雷声”惊醒，不要不当回事，有可能是头晕、耳鸣的病因

爆头综合征是一种罕见的异态睡眠障碍，常发生在睡眠和清醒之间的过渡期间。

爆头综合征 EHS 异态睡眠障碍

发热、咳嗽并不是感冒，而是罕见病，医生：这病竟然与“流产”有关

本研究旨在评价BEBT-109在既往接受治疗的EGFR 20号外显子插入突变晚期NSCLC患者中的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。

非小细胞肺癌 BEBT-109

【热点解读】2024 ESES共识声明：晚期甲状旁腺癌的定义和管理

甲状旁腺癌极为罕见，是所有恶性肿瘤中最罕见的。目前临床关于治疗甲状旁腺癌的经验，特别是晚期病例。本文总结了目前的知识，并讨论了与晚期甲状旁腺癌管理有关的不确定领域。

甲状旁腺癌

忘记呼吸？一旦处于睡眠状态，或是集中注意力时，她就会忘记呼吸，脸色发青，继而全身呆滞……她的父母为了她，竟然6年无法睡觉！

中枢性通气不足综合征是一种罕见的睡眠障碍，由于患者的大脑在睡眠期间未能发现体内二氧化碳浓度的变化，从而引起的一系列症状。

中枢性通气不足综合征 CHS

【知晓】肾内科医生的头脑风暴 ——“探案”法布雷

诊断疾病有时候就像探案，抽丝剥茧，徘徊在真相和表象之间

【知晓】无法消失的疼痛之法布雷病——“少数派”被偷走的人生

当你面临人群中那低于万分之一的、最为稀有的威胁时，你的人生会变成什么样子？

久治不愈的咳嗽，并不是肺炎，而是罕见病，医生：这些“石头”是诊断线索

肺泡蛋白沉积症是由巨噬细胞功能受损引起的罕见疾病。由于临床症状缺乏特异性，常被误诊。PAP分为先天性、原发性和继发性 3 种类型。

肺泡蛋白沉积症 肺灌洗治疗

脊柱像麻花，骨头如饼干一样脆，那该怎么活？医生：把拧成麻花的脊柱拧回来

我们知道骨架是支撑人体的骨干，如果骨头像饼干一样，每一个关节都有可能折断，脊柱像麻花一样，该怎么活呢？

脊柱 成骨不全症

醉可乐、醉馒头，原来他体内建了所“酿酒厂”！

自动酿酒综合征（Auto-Brewery Syndrome,简称ABS），也叫肠道发酵综合征。是一种在消化系统内通过内源性发酵产得酒精使人致醉的一种罕见的疾病。

ABS 自动酿酒综合征 肠道发酵综合征

身上长“珍珠”？髋部疼痛，不能翘二郎腿，并不是髋关节疼痛，而是长了50多颗“珍珠”

今年30多岁的王女士，近一年莫名其妙出现髋部反复疼痛，在一家知名医院就诊后，被告知只能等年纪大了进行髋关节置换。

髋部疼痛 髋关节滑膜软骨瘤病