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2019-8-11

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行病学调查

2019-7-27

性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识

性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定本共识,以供临床参考。

2018-8-1

儿童非酒精性脂肪肝病诊断与治疗专家共识

目前我国尚无儿童NAFLD诊疗指南,为规范我国儿童NAFLD的诊断与治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会消化学组、中华医学会儿科学分会青春期医学专业委员会和《中国实用儿科杂志》编辑委员会组织有关专家,在参考国内外最新研究成果及诊疗指南基础上,根据循证医学的原则制定本共识。本共识旨在帮助儿科医师对NAFLD进行规范诊治,临床上尚需结合患儿病情及诊治经验制订合理的诊疗方案

2018-7-29

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

2018-6-12

Turner综合征儿科诊疗共识

Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断

2017-8-22

儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识

儿童青少年2 型糖尿病诊治、管理面临众多挑战。为进一步规范中国儿童青少年2 型糖尿病的诊断、分型,治疗、随访,并发症和合并症的评估及治疗,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,包括美国糖尿病协会(ADA)指南,美国儿科协会(AAP)指南,国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)指南,美国临床内分泌协会(AACE)指南,加拿大糖尿病协会(CDA)指南,中华医学会

2016-9-14

2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201

2016-6-30

2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家,对CMA技术各个环节展开交流讨论,形成了专家共识,对该技术临床应用进行规范指导,以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果,提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性,为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外,特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台,

2016-4-27

中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)

中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)

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