本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
2019-09-30
此次发表的指南是对2007 年的指南的再次更新。通过对此指南的解读，希望能进一步规范临床中对于双胎妊娠非整倍体的产前筛查与诊断。
2019-05-30
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各个环节的工作质量，对不同地区进行同质化管理。鉴于此，国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识，历时半年，前后经过6轮讨论和修订，制定了18个产筛质量指标，用以督促各筛查实验
2019-05-30
为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。
2017年9月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)发布了早发型新生儿B族链球菌病的预防指南，本文是该指南的第3版，第一版指南于2012年发布。主要目的是针对早发型新生儿B族链球菌病的预防为产科医师，助产士和新生儿科医生提供指导建议。指南主要内容包括识别和评估，产前筛查和护理，早产儿和足月儿管理，分娩过程管理以及新生儿管理等。
2017-03-30
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在ＮＧＳ 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范ＮＧＳ在分子病理领域的
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
2016-04-30
由国家卫生和计划生育委员会召集、北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015年11月14日在成都召开，会议就FISH等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了FISH技术在产前诊断中应用的专家共识。
2015-05-30
QF-PCR技术在国外已有较广泛的应用，但目前尚未在国内产前诊断临床中普遍开展。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生和计划生育委员会召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015 年11 月14 日在成都召开，会议就QF-PCR等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用中存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了QF-PCR技术在
