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2021 ACMG循证临床指南:先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序 指南 EN

2021-07-01

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2021年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南,本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常(CA)或18岁之前发病的发育迟缓(DD)或

2021 共识指南:极低出生体重儿应用Amplatzer Piccolo封堵器行经导管动脉导管未闭封堵术围手术期并发症管理 指南 EN

2021-06-30

国外儿科相关医学专家组(统称)

经导管封堵早产儿动脉导管未闭(PDA)是一种安全、有效的方法,成功率为97%。本文主要针对极低出生体重儿应用Amplatzer Piccolo封堵器行经导管动脉导管未闭封堵术围手术期并发症的管理提供共

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识 共识 CN

2021-06-20

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导

2021 EXPeRT/PARTNER建议:儿童和青少年唾液腺癌的诊断和治疗 指南 EN

2021-06-20

暂无更新

儿童时期肾上腺皮质肿瘤(ACTs) 比较少见,完全手术切除提供了很好的治愈机会,但辅助治疗的作用和疗效仍存在争议。本文主要针对儿童和青少年肾上腺皮质肿瘤的诊断和治疗提供了国际共识建议。

2021 ESPR欧洲指南:儿童和青少年横纹肌肉瘤的影像学检查 指南 EN

2021-06-17

欧洲儿科放射学会(ESPR,European Society of Paediatric Radiology)

在儿童和青少年横纹肌肉瘤的治疗中,适当的影像学检查必不可少。本文主要针对儿童和青少年横纹肌肉瘤的影像学检查提供指导建议。

2021 WHO指南:寨卡病毒传播地区的婴儿喂养(第2版) 指南 EN

2021-06-15

世界卫生组织(WHO,The World Health Organization)

2021年6月,世界卫生组织(WHO)发布了寨卡病毒传播地区的婴儿喂养指南第2版。主要目的是为寨卡病毒传播地区婴儿喂养提供全球科学建议。

2021 昆士兰临床指南:新生儿低血糖 指南 EN

2021-06-10

昆士兰卫生组织(QLD,Queensland Health)

2021年6月,昆士兰卫生组织(QLD)更新了新生儿低血糖指南。主要改动内容包括流程图1和流程图3,表11和表13的相关内容。

2021 SPP建议:儿童气道内镜检测 指南 EN

2021-06-07

暂无更新

2021年6月,儿童肺脏学会(SPP)发布了儿童气道内镜检测建议,小儿支气管镜检测一直是儿童急慢性肺部疾病诊断和治疗的重要组成部分,本文通过回顾有关儿童支气管镜检查的最新文献并形成了共识建议。

2021 专家共识建议:迟发性运动障碍的临床评估 共识 EN

2021-05-24

国外神经内科相关专家小组(统称)

迟发性运动障碍(TD)是一种多运动障碍,在常规临床实践中缺乏评估TD功能影响的方法,本文主要针对迟发性运动障碍的临床评估提供共识建议。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识 共识 CN

2021-05-20

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从

儿童临床常用生化检验项目参考区间(WST780—2021) CN

2021-05-20

中华人民共和国国家卫生健康委员会

本文件规定了28天~18岁中国儿童临床常用生化检验项目参考区间及其应用。适用于医疗卫生机构实验室儿童临床常用生化检验项目结果的报告和解释,有关体外诊断厂 商也可参照使用。

2021 ACR适宜性标准:儿童癫痫发作 指南 EN

2021-05-18

美国放射学会(ACR,American College of Radiology)

2021年5月,美国放射学会(ACR)发布了儿童癫痫发作的影像学检查指南,儿童癫痫发作可以是单纯的发热性惊厥也可以是致命情况,如癫痫持续状态。本文针对儿童癫痫发作适宜性影像学检查提供指导。

体外生命支持组织:新生儿呼吸衰竭指南 指南 CN

2021-05-18

暂无更新

本指南描述了用于新生儿呼吸衰竭的长时间体外生命支持(extracorporeal life support,ECLS),重点在于ECMO 技术以及ECMO 治疗期间的新生儿管理。其他同样重要的内容(例

儿童血细胞分析参考区间(WST779—2021) CN

2021-05-17

中华人民共和国国家卫生健康委员会

本文件规定了28天~18岁中国儿童血细胞分析参考区间及其应用。 本文件适用于医疗卫生机构实验室儿童血细胞分析检验结果的报告和解释,有关体外诊断厂商也可 参照使用。

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识 共识 CN

2021-05-15

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

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