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2024 ERKNet/ERA共识声明:结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议 共识 EN

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病,给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。

骨与软组织肿瘤治疗药物的临床应用——2022版新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(七) 指导原则 CN

依维莫司(everolimus)剂型:片剂;规格:2.5mg、5mg、10mg;适应症:需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤成人和儿童患者。

2023 国际共识建议:结节性硬化症相关神经精神疾病的识别和治疗 共识 EN

本文主要针对TSC相关TAND)的识别和管理提供指导建议。

2023 临床建议:结节性硬化症相关癫痫的管理(更新) 共识 EN

结节性硬化症(TSC)是一种多系统遗传疾病,呈常染色体显性遗传,癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。

2023 JUA临床实践指南:结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(更新概要) 指南 EN

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,与本病相关的肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤。本文主要针对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的管理提供指导建议。

结节性硬化症的临床特征及影像学诊断 标准 CN

探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。 

结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识 共识 EN

2017年5月中华医学会泌尿外科分会发表了国内首部《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识》,显著提高了国内临床医师对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipomaassociated with tuberous sclerosis complex,TSC-RAML)的认识水平。但是,在TSCRAML诊疗和管理过程中发现了一些亟待规范化和优化的关键临床问题,为

2019 专家建议:结节性硬化症 其他 CN

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,以多器官良性肿瘤为特征,包括皮肤,脑,肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。

结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识 共识 EN

脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA),神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失,以TSC 相关性癫痫(TSC-related epilepsy, TRE)最为常见,发病率占70%~90%,其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性

2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议 其他 CN

结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病,在结节性硬化症(TSC)患者中,有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。本文是由多学科专家小组基于当前最新证据和专家经验提出的管理建议,内容涉及典型的非典型或脂肪性结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤影像学诊断和随访等。

结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识 共识 EN

结节性硬化症(tubemus sclerosis complex,TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas,AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。 本文是中华医学会泌尿外科学分会组织相关专家制订的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治共识。

2012国际TSC共识声明:结节性硬化症皮肤和牙科方面的表现 共识 CN

2012年国际TSC共识大会公布了关于结节性硬化症皮肤和牙科方面的表现共识。

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