2023-03-31
种系SDHD致病变异体患者主要受头颈部副神经节瘤的影响,在近20%的患者中,可能与来自其他部位的副神经节瘤共存(例如,肾上腺髓质、主动脉旁、心脏或胸椎和骨盆)。本文主要针对携带种系SDHD致病变异患者
2022-03-08
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异(PGVs)。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤,但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
2021-05-21
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变,当在患者中发现致病性SDHx基因突变时,推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
2021-05-06
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤 (PPGLs) 是罕见的神经内分泌肿瘤,本文旨在从多角度为PPGLs的诊断和治疗提供使用的临床指南。
为规范嗜铬细胞瘤(PCC) 及副神经节瘤(PGL)的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会肾上腺学组2016年发表了专家共识.根据近年来在分子遗传学、表观遗传学、肿瘤病因学、靶向药物及基因治疗等方面的快速
2020-04-28
2020年4月,英国颅底学会(BSBS)发布了头颈部副神经节瘤的管理共识,近些年来,头颈部副神经节瘤(HNPGLs) 的管理发生了重大变化,本文主要针对HNPGLs的管理提出建议。
为规范嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma, PCC)和副神经节瘤(paraganglioma, PGL)的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会肾上腺学组主要参考2013年以来发表在《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》和《Clinical Endocrinology》上的指南及meta分析并结合国内研究,完成了专家共识的初稿,在肾上
2014-06-07
近日,美国内分泌学会(The Endocrine Society)发布“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊治临床实践指南”。这是两种罕见的肾上腺肿瘤,如果不及时治疗,可增加患者的心血管疾病风险,甚至导致死亡。嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤,多为非癌性;而副神经节瘤是起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤。这两种肾上腺肿瘤导致机体分泌过量的肾上腺素和去甲肾上腺素(参与调节血压)。常见的临床症状包括高血压、