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法国国立助产士学院围产期干预指南:启动和支持母乳喂养 指南 EN

2012年,我们发表了指南,总结和评估了2011年末尿素循环障碍(UCDs)诊断和治疗的证据。在1:35,000的估计发病率中,UCDs会导致新生儿高氨血症(~50%)或发病较晚,从而导致智力残疾或死

2021 ACMG循证临床指南:先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序 指南 EN

2021年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南,本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常(CA)或18岁之前发病的发育迟缓(DD)或

2019 国际共识声明:Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理 共识 CN

Pitt-Hopkins综合征是一种以智力残疾为特征的神经发育障碍,临床罕见。本文主要针对Pitt-Hopkins综合征的诊断和管理提出指导建议。

2016 ACOG委员会意见:青少年身体以及发育性残疾的月经控制(No.668) 其他 CN

2016年8月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了青少年身体以及发育性残疾的月经控制的委员会意见,本文主要针对身体残疾,智力残疾或二者兼具的青少年月经的控制提出建议,不建议月经初潮和子宫内膜去除前行月经控制作为治疗方法。

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