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Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体 共识 EN

2023-04-27

欧洲Phelan-Mcdermid综合征联盟（the European Phelan-McDermid syndrome consortium）

本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南

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