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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
共识
CN
2022-03-30
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识
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EN
2019-06-30
串联质谱（MS/MS）技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点，被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病，不仅扩大了筛查疾病的种类，还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查
