遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。

2020年2月，欧洲动脉硬化学会(EAS)发布了低密度脂蛋白导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的病理生理学、遗传学和治疗见解声明，本文是第二个讨论低密度脂蛋白和动脉粥样硬化性心血管疾病关系的共识声明。

2019年11月，英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组（UKCGG）共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%，个体终生

随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查

近年来，软组织和骨肿瘤的分子病理学发展十分迅速。分子病理学检测不但是肿瘤诊断的重要辅助手段，而且能够指导临床制定治疗策略、预测肿瘤的生物学行为。此外，基于遗传学改变的新病种地不断报道，促使肿瘤的分类从基于形态学的分类向分子分类转变。本共识总结了现有的软组织和骨肿瘤的遗传学改变，以指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用。

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS

随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科／脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专

多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤，患者生存时间存在较大差异。根据MM的预后因素进行危险度分层，进行个体化治疗，有助于提高疗效、减轻治疗相关毒性。遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病

分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系，规范ＰＧＤ／ＰＧＳ相关实验室技术的实践与管理。

真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV患者主要治疗目标是预防静脉血栓栓塞事件，预防疾病转化。本文主要介绍了PV的流行病学，病理和分子遗传学，临床表现，诊断，预后和治疗。

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专

2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。  拓展指南：[[妊娠|5]]

今年4 月，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）颁布了“低密度脂蛋白致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）专家共识”。该共识通过对现有遗传学研究、前瞻性流行病学队列研究、孟德尔随机化研究以及降胆固醇治疗随机化临床研究的总结分析，得出结论认为：血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平与ASCVD 风险呈对数线性关系，降低LDL-C 水平可以显著降低心血管事件风险。降LDL-C 的临床获益取决于LDL-C

2017年9月，神经精神药理学与药物精神病学协会(AGNP)更新发布了神经精神药理学治疗药物检测共识指南。治疗药物监测(TDM)是对血药浓度进行量化和接受进而优化药物治疗，AGNP第一版治疗药物监测于2004年发布，并于2011年更新，本文是对该指南的再次更新，主要包括4大部分内容，分别为：1.药物代谢动力学和MDT药物遗传学；2.血药浓度指导神经精神药理学治疗；3.精神病学和神经病学MDT实践应