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2023 拉丁美洲共识:X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡
共识
EN
2023-12-20
本文主要针对X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡提供共识指导,以促进这一过程,并确保充分的管理和随访,以及X连锁低磷血症患者在过渡到成年生活时的生活质量。
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
指南
EN
2023-12-20
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变,导致 FGF23 产生过多,导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。