2021-11-16
苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
2021-10-05
2019年底出现的新型冠状病毒感染在全国多地及世界各国陆续发生，至今尚未完全控制，已有儿童甚至新生儿感染的报道，中国每年约1500万新生儿出生，需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查，存在潜在风险。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
肝移植是治疗儿童各种急慢性终末期肝病和遗传代谢性疾病的有效手段，已在全国多家移植中心开展，并取得满意效果。然而，各移植中心的发展不均衡，缺乏行业内统一的共识及标准。为减少术后并发症、加快患儿术后康复、
2020-03-20
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
2019-01-20
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
本共识所界定的婴幼儿脑损伤是指婴幼儿时期由于各种围产期高危因素、感染、创伤、意外窒息、中毒、脑血管病等所致的中枢神经损伤，临床表现为中枢性运动障碍、认知障碍、语言障碍、癫癎发作、视听障碍、社会交往和心理行为障碍等。本界定不包括遗传代谢性疾病和先天性脑畸形所致的脑损伤。 神经修复治疗是通过采用神经保护、组织工程或细胞移植、神经电刺激、药物、早期干预和康复训练等各种综合干预措施，促进被破坏或受损害神经
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环
2016年5月，英国精神药理协会(BAP)发布了精神病和抗精神病药物治疗相关性体重增加，代谢紊乱和心血管风险的管理指南，指南主要来源于涉及这些问题的专家共识会议，主要内容涉及精神病患者遗传代谢性疾病和心血管风险，包括：风险因素评估，体重管理策略等。
