酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
2023-04-18 欧洲专家小组(统称) Orphanet J Rare Dis 发表于安徽省
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。对于ASMD患者的诊断和治疗,目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。欧洲专家小组制定了临床指南,定义了ASMD患者的护理标准。