期刊阅读
Medicine：韩国罕见遗传病照顾者的生活质量与负担研究
韩国罕见遗传病照顾者的生活质量与负担水平紧密关联于患者疾病的可治疗性、疾病轨迹特征及年龄阶段。
研究发现：平时抬抬脚后跟，锻炼一下比目鱼肌，就能有效护心
无需剧烈运动，坐着就能做的SPU（比目鱼肌俯卧撑），就能悄悄守护心脏健康。
良性脊柱佩吉特病五年后转化为恶性骨肉瘤，或与SQSTM1与ZNF687双基因突变有关
本病例提示，针对这种罕见但预后极差的并发症，临床需要提高警惕、加强基因监测，同时可考虑早期行活检，以便及时干预，改善患者预后。
龙胆泻肝汤：高血压辅助治疗的中医智慧
本荟萃分析首次系统评价了龙胆泻肝汤辅助治疗高血压的疗效与安全性。
工作环境太吵，心脏真的会“受不了”！
研究从基因层面系统评估了职业噪音与六种心脑血管疾病之间的因果关系，为职业噪音的健康危害提供了新的遗传学证据。
维生素D警示！缺乏者房颤风险激增83%，与血脂异常叠加风险更高
台湾奇美医院发表在Medicine上的一项于2026年发表的多中心大规模队列研究，凭借严谨的设计和庞大的数据，为我们揭开了维生素D与房颤之间惊人关联的清晰面纱。
【期刊导读】术前HBsAg高水平与HBV相关肝癌切除术后预后不佳有关，且术后接受核苷治疗未能有效改善无复发生存期
研究表明：术前HBsAg高水平与HBV相关肝癌患者术后的无复发生存期（RFS）较低相关；且无论术前HBsAg水平高低，术后接受NA治疗均无法有效改善RFS。
“动则生，坐则危”：大规模研究揭示高血压患者生存双法则
这项大规模队列研究明确揭示，对于高血压患者而言，“多动”和“少坐”是同等重要且相互关联的生存法则。
Medicina：胰腺癌免疫治疗的最新进展
尽管各类免疫治疗方法在临床试验中显示出一定前景，胰腺癌的整体免疫治疗响应率仍较低，这主要归因于肿瘤突变负荷低、新抗原稀少、基质屏障致密以及免疫细胞浸润不足等多重因素。
WES检出FANCA基因变异助力“误诊”为再生障碍性贫血的「范科尼贫血」患童临床诊疗
本文重点探讨了该病例的临床表现、诊断及治疗。这些发现将有助于FA的早期识别和诊断，并可指导下一胎的产前诊断，丰富该疾病的基因谱。
胆管癌根治术后复发，检出HER2扩增获益德曲妥珠单抗，再次进展后获益德曲妥珠单抗联合仑伐替尼
本报告首次提供了德曲妥珠单抗（T-DXd，一种由人源化抗HER2单克隆抗体组成的抗体偶联药物）治疗晚期胆管癌及后续耐药管理的真实世界疗效和安全性证据。
MYB/MYBL1融合阴性头颈腺样囊性癌检出ERCC2胚系突变和BRCA2体系突变，潜在获益精准治疗
本文在一名AdCC患者中发现了新的ERCC2胚系突变和BRCA2体细胞突变。研究结果扩展了罕见MYB或MYBL1融合阴性AdCC患者的分子图谱，并为这种罕见头颈部肿瘤提供了潜在的治疗策略。
特殊案例：退行性脊髓性颈椎病被误诊为复杂性局部疼痛综合征
一例 52 岁男性 DCM 被误诊为 CRPS，经颈椎 MRI 确诊为 C4-C5 脊髓压迫，术后症状改善。提示需通过详细检查鉴别二者，早期诊断对预后关键。
Medicine：寻常型银屑病和尿路结石之间的因果关系
银屑病是一种炎症性皮肤病，大约影响着全球 3% 的人口。这种病症的主要类型是寻常型银屑病，它在所有银屑病病例中占比超过 80%。
【期刊导读】病例发表：低龄慢乙肝肝硬化患儿经聚乙二醇干扰素α治疗获HBsAg血清学转换且HBsAb高水平
8 月龄慢乙肝肝硬化女婴经阶梯式个体化治疗（拉米夫定→干扰素联合核苷类似物→聚乙二醇干扰素 α-2b 联合恩替卡韦），实现 HBsAg 血清学转换且持久维持，为低龄患儿治疗提供参考。
PCR检出BRAF V600E“误诊”甲状腺乳头状癌，病理确诊甲状腺滤泡癌同时检出罕见BRAF突变
本病例揭示了在分子检测及其结果解读中需谨慎对待。对用于诊断的基因检测，应始终考虑严格的验证或通过不同方法交叉验证，以确保对分子结果的合理判读。
病案撷英丨以休克为原发表现的川崎病，如何与中毒性休克综合征鉴别？
陕西省西北妇女儿童医院儿科急诊与儿童重症监护科成钧教授团队报道了一名初始表现为中毒性休克综合征（TSS）的KDSS的病例，发表于Medicine杂志。
Medicine：胸椎椎旁神经阻滞麻醉可缓解乳腺癌手术患者疼痛
本研究的目的是评估乳腺癌手术患者行胸椎旁神经阻滞麻醉（TPVBRA）的有效性和安全性。
Medicine：中国台湾研究称：长期坚持服用他汀，还能预防痴呆
人老时变傻，是很多人担忧的问题。除了保持健康生活方式防痴呆，还有什么办法？
Medicine：罗哌卡因联合右美托咪定用于骶管麻醉对痔切除术患者的镇痛作用的影响：前瞻性随机对照试验
右美托咪定作为罗哌卡因的辅助用药，延长了骶管阻滞的持续时间，改善了术后镇痛，且其对接受痔切除术的成年患者没有明显的副作用。
