NEJM： Volanesorsen可降低家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯
Volanesorsen可降低77%的家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯，血小板减少和注射部位反应是常见的不良反应
MedSci原创 - 家族性乳糜血症综合征，甘油三酯，volanesorsen - 2019-08-09
FDA批准了Waylivra用于FDA批准了Waylivra用于家族性高乳糜微粒血症综合征
Akcea Therapeutics和Ionis制药公司宣布，FDA咨询委员会投票结果以12比8的比例支持了Waylivra（volanesorsen）用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征患者的申请。
MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症，Waylivra，反义药物 - 2018-05-12
Waylivra在欧洲授予有条件的上市许可，治疗家族性家族性高乳糜微粒血症
Akcea和Ionis宣布，Waylivra已获得欧洲委员会（EC）的有条件上市许可，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合症（FCS）。
MedSci原创 - Waylivra，家族性高乳糜微粒血症，胰腺炎 - 2019-05-11
ACC 2024：Olezarsen或将成为家族性高乳糜微粒血症新型疗法（Balance研究）
Olezarsen（IONIS-APOCIII-LRx）是一种新型N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）结合的反义寡核苷酸，可以选择性地抑制APOC III的合成，从而降低甘油三酯水平。
MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症，ACC 2024，Olezarsen - 2024-04-09
Evinacumab治疗纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)：美国FDA已接受生物许可申请（BLA）
Evinacumab是一种研究性的全人源单克隆抗体，可结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，家族性高胆固醇血症，Evinacumab - 2020-08-13
Circulation：急性冠状动脉综合征后与患家族性高胆固醇血症的患者预后依然较差
杂合子家族性高胆固醇血症（FH）和冠状动脉心脏疾病患者具有较高死亡率。然而，在这个急性冠脉综合征（ACS）后大剂量他汀类药物处方时代中，与FH相关的冠心病和心血管复发事件的风险可能会降低。来自瑞士的研究人员于2009年至2013年在瑞士开展了一项多中心，前瞻性队列研究，纳入了4534例ACS患者，研究人员根据3个定义（美国心脏协会定义，
MedSci原创 - 急性冠状动脉综合征，家族性高胆固醇血症 - 2016-09-12
【盘点】近期乳糜泻研究进展一览
乳糜泻是一种自身免疫性消化功能紊乱，有遗传倾向的个体会对存在于谷物、小麦、黑麦和大麦中的谷蛋白产生一种免疫反应。大约有40%人群具有与乳糜泻相关的主要基因变异，但只有1%携带这些基因的人会在摄取谷蛋白后进一步发展为肠炎和肠损伤——这一疾病的标志。【1】乳糜泻患者对Nexvax2疫苗耐受良好根据2016消化疾病周给出的数据，Nexvax2，一种可以防止特定乳糜泻患者谷蛋白暴露的治疗性疫苗，在对疫
MedSci原创 - 乳糜泻 - 2016-10-08
儿童弥漫性肺淋巴管瘤病1例
患儿男， 5岁，因“反复咳嗽气促１年余，间断 咯血1个月，发热３d”于2015-11-02入院。患儿于入院前1年无明显诱因下出现阵发性单声咳嗽，活动后有气喘，无发热，当地医院查胸部CT示心包积液，肺部大片状毛玻璃影改变；予抗感染治疗 （具体不详）后，患儿咳嗽好转，心包积液减少。入院前1个月患儿出现咯血，痰中带血丝， 2～3次/d； 胸部增强CT示两肺门成蝴蝶样实变影，纵隔、肺 门淋巴结肿大；行颈部
中国实用儿科杂志 - 儿童，弥漫性，肺，淋巴管瘤病 - 2019-04-17
罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
血常规能协助诊断胰腺炎？
本例患者腹痛特征不典型，体征不明显，入院时血淀粉酶升高但小于参考上限2倍，暂无影像学证据支持急性胰腺炎诊断。
“检验医学”公众号 - 胰腺炎，血常规 - 2023-03-24
J Clin Endocrinol Metab：ω-3脂肪酸乙酯可降低餐后血脂
背景：餐后乳糜微粒代谢受损引起高甘油三酯血症会增加动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险。补充ω-3脂肪酸乙酯（3ωFAEE）可降低血浆甘油三酯。然而，对家族性高胆固醇血症患者餐后乳糜微粒代谢的影响（FH）尚不清楚。
MedSci原创 - ω-3脂肪酸乙酯，甘油三酯，家族性高胆固醇血症 - 2016-08-05
原发于胸椎的Gorham-Stout综合征1例
患者女，14岁。因咳嗽、咳痰伴活动后气促10d，于2016年8月27日入院。
中国脊柱脊髓杂志 - 胸椎，Gorham-Stout - 2018-04-04
【盘点】NEJM 19年8月原始研究第二期汇总
【1】voxelotor治疗镰状细胞病的3期随机试验DOI: 10.1056/NEJMoa1903212脱氧镰刀状血红蛋白（HbS）的聚合驱动了镰状细胞病的病理生理学。因此，直接抑制HbS聚合具有改善疾病结局的潜力。voxelotor是一种HbS聚合抑制剂。一项多中心、3期、双盲、随机、安慰剂对照试验中，我们在镰状细胞病患者中将两种剂量水平的voxelotor（1500 mg和900 mg，每日1
网络 - 2019-08-11
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