JAMA：远端对称性多神经病
背景周围神经病变是一种非常普遍的疾病，2%-7%的民众罹患此病。患者自诉疼痛，并且发生跌倒、溃疡和截肢的风险增加。研究人员旨在通过回顾近年来远端对称性多神经病（最常见的周围神经病变类型）疾病诊断和治疗方式的改进。 方式通过常规实验室检查患者是否远端对称多神经病获得的数据十分有限。
MedSci原创 - 远端对称性多神经病，糖尿病，三环类抗抑郁药 - 2015-11-26
Am J Ophthalmol：Leber的遗传性视神经病变
美国加利福尼亚州洛杉矶的Doheny眼科研究所的Asanad S等人，近日在Am J Ophthalmol杂志上展示了他们近期的一项重要工作，作者最近使用光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）证实，患有慢性LHON患者会出现黄斑病变。
MedSci原创 - ALeber，遗传性，视神经，病变 - 2018-12-24
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助
网络 - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-31
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
Neurology病例：Leber遗传性视神经病伴貌似脊髓梗死的纵向脊髓病变
15岁男孩，母系家族中有“视神经病”史，表现为双上肢急性弛缓性麻痹。颈椎MRI可见纵向广泛的T2病变，伴前部灰质显着强化
网络 - 2023-04-18
EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。 在LHON患者中，线粒体中DNA
生物谷 - EJHG，新方法，遗传性视神经病变 - 2012-06-18
Neurology：遗传性和医源性TTR淀粉样神经病变的早期皮肤去神经改变
由此可见，遗传性TTR淀粉样变性病患者与医源性TTR淀粉样变性病患者，即使在症状前期，也表现早期皮肤去神经改变。因此，IENFD可能有助于其早期诊断，可以作为遗传性和医源性TTR淀粉样变性病临床试验的生物学标志物。
MedSci原创 - TTR，淀粉样神经病，皮肤，去神经 - 2017-05-11
Neurology：遗传性周围神经病患者血浆神经丝轻链蛋白浓度变化！
由此可见，目前还没有明确的周围神经病变的血液生物标志物。CMT患者的血浆NfL浓度显著升高及其与疾病严重程度的相关性表明，血浆NfL有希望成为疾病活动的生物标志物，不仅用于遗传性神经病变，而且对于一般周围神经病变。
MedSci原创 - 遗传性周围神经病，CMT，NFL - 2018-01-11
JCI：Leber遗传性视神经病变（LHON） 男性好发之谜被破译
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种最常见的母系遗传疾病（女传男不传），通常表现为双眼无痛性的急性视力下降。据估算我国约有10万余名LHON患者，其中尤以18-20岁的男性青年好发该疾病，正当
浙大新闻办 - 遗传性视神经病变，Leber遗传性视神经病变，莱伯遗传性视神经病变 - 2020-08-22
《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。
MedSci原创 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2023-11-01
JNNP：遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性
本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性，如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。
MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC，NOTCH2NLC - 2023-07-18
2016 国际共识声明：Leber遗传性视神经病变的临床和治疗管理
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。
J Neuroophthalmol. 2 - Leber遗传性视神经病变 - 2017-10-14
Neurology：台湾遗传性神经病患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增
NOTCH2NLC GGC重复扩增是遗传性神经病的一个被低估的重要原因。在台湾CMT队列中，扩增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。
MedSci原创 - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30
Diabetes Care：远端对称性多发性神经病与高血糖有关
以往的研究表明，代谢综合征与远端对称性多发性神经病（DSP）相关。该研究的目的是确定的这种影响的大小和所涉及的确切组分。在健康，衰老身体成分研究（前瞻性队列研究，参与者基线年龄70-79岁）中，研究人员确定了症状性DSP的患病率，由血糖状态（葡萄糖耐量试验）和额外的代谢综合征组分数量（更新国家胆固醇教育计划成人治疗组IIIDSP通过神经性症状（问卷）加上三个确定测试的至少一种（重
MedSci原创 - 远端对称性多发性神经病，高血糖 - 2016-03-12
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