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Leber<font color="red">遗传性</font>视<font color="red">神经病</font>变基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请

Leber遗传性视神经病变基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请

GenSight是一家致力于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经疾病创新基因疗法的生物制药公司。该公司已于9月向欧洲药品管理局（EMA）提交了治疗ND4线粒体基因突变的Leber遗传性视神经病变

MedSci原创 - 基因治疗，遗传性视神经病变 - 2020-12-02

Doc Ophthalmol：由莱伯<font color="red">遗传性</font>视<font color="red">神经病</font>变导致的双侧视力丧失病例报告

Doc Ophthalmol：由莱伯遗传性视神经病变导致的双侧视力丧失病例报告

莱伯氏遗传性视神经病变相对较少，目前没有发现相关的临床症状。这篇文章中作者介绍了一例罕见的多发性吸毒史患者的双侧视力丧失的病例。

MedSci原创 - 莱伯遗传性视神经病变，双侧视力丧失，病例报告 - 2018-01-31

基因疗法NR082治疗Leber<font color="red">遗传性</font>视<font color="red">神经病</font>变：FDA已授予孤儿药称号（ODD）

基因疗法NR082治疗Leber遗传性视神经病变：FDA已授予孤儿药称号（ODD）

制药公司Neurophth今天宣布，其基因疗法NR082（rAAV2-ND4）已获得美国FDA的孤儿药称号（ODD）。

MedSci原创 - Leber遗传性视神经病变，孤儿药称号，FDA孤儿药称号，基因疗法NR082 - 2020-09-26

2019 ACG临床指南：<font color="red">遗传性</font>血色<font color="red">病</font>

2019 ACG临床指南：遗传性血色病

2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。

网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30

Lancet Neurology：Patisiran治疗<font color="red">遗传性</font>甲状腺素运载蛋白介导的多发性<font color="red">神经病</font><font color="red">性</font>淀粉样变的长期安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>结果

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果

遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。

网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21

Clinica Chimica Acta：导致巨轴索<font color="red">神经病</font>（GAN）的<font color="red">遗传</font>基础

Clinica Chimica Acta：导致巨轴索神经病（GAN）的遗传基础

巨轴索神经病（GAN）是一种罕见且严重的常染色体隐性神经退行性疾病，主要是由于GAN的功能丧失突变。然而，到目前为止，尚未报道GAN的复杂重排序列的嵌合现象，其复杂重排的机制尚待确定。

MedSci原创 - 巨轴索神经病（GAN）；遗传基础 - 2020-04-12

STM：基因编辑成功修复<font color="red">遗传性</font>免疫缺陷<font color="red">病</font>

STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-

36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13

NATURE：激活PDGF途径缓解<font color="red">遗传性</font>心脏<font color="red">病</font>

NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病

Lamin A / C（LMNA）是与扩张型心肌病（DCM）相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。

MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20

Leber<font color="red">遗传性</font>视<font color="red">神经病</font>变的治疗或许不再是难题：GS010的REVERSE III期试验数据即将公布

Leber遗传性视神经病变的治疗或许不再是难题：GS010的REVERSE III期试验数据即将公布

GenSight是一家专注于开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司，近日宣布GS010的REVERSE III期临床试验结果将于2019年3月16日至21日在第45届北美神经眼科学会

网络 - GS010，Leber遗传性视神经病变，线粒体 - 2019-03-17

Diabetes Care：炎<font color="red">性</font>细胞因子可预测<font color="red">远端</font>感觉多<font color="red">神经病</font>变的发生与进展

Diabetes Care：炎性细胞因子可预测远端感觉多神经病变的发生与进展

因此，炎症过程的调节可能与糖尿病神经病变的预防和/或治疗有关。

MedSci原创 - 炎性细胞因子，远端感觉多神经病变 - 2017-02-12

JACC：哪种<font color="red">遗传性</font>心脏<font color="red">病</font>心脏<font color="red">性</font>猝死最常见？

JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？

近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。

中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31

Ann Rheum Dis：特发性炎症<font color="red">性</font>肌<font color="red">病</font>的<font color="red">遗传性</font>

Ann Rheum Dis：特发性炎症性肌病的遗传性

IIM具有家族遗传成分，在一级亲属中有家族聚集风险。

MedSci原创 - 遗传，特发性炎症性肌病 - 2021-10-20

AJHM:<font color="red">遗传性</font>皮肤<font color="red">病</font>的诱因及治疗措施

AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗措施

耶鲁大学的科学家已经发现造成皮肤病变的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。

medicalnews - 遗传性，皮肤病，诱因，治疗措施 - 2017-06-05

FDA批准vutrisiran治疗成人<font color="red">遗传性</font>转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性<font color="red">神经病</font>（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

近日，全球领先的 RNAi 疗法公司

bioSeedin柏思荟 - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2022-06-17

中国科学家发现<font color="red">遗传性</font>癫痫<font color="red">病</font>新成因

中国科学家发现遗传性癫痫病新成因

遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病，特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫，但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。

科学网 - 癫痫，张赭，突变体，爪蟾 - 2016-01-05

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